‹ › ×

מחלת פרידרייך אטקסיה

השם באנגלית: Friedreich's ataxia

אטקסיה היא המילה המדעית שמתארת תנועה והליכה לא יציבה, עם הפרעה בקורדינציה ובשיווי משקל עד כדי נפילות. ההליכה דומה להליכה של שיכור: פיסוק רחב בין הרגליים ונדנודים מצד לצד. המחלה מאובחנת בבדיקת דם גנטית.

מהם הגורמים לאטקסיה?

הליכה אטקטית וחוסר קורדינציה יכולים להיגרם על ידי פגיעה במוח הקטן או מוחון, שנמצא בחלק האחורי והתחתון של הראש. לעתים היא נגרמת על ידי פגיעה פריפרית, כלומר בעצבים שבגוף ובעיקר בעצבים סנסורים שנותנים למוח מידע על המקום של הגוף במרחב.
אחת הסיבות לאטקסיה היא תורשה. בין המחלות התורשתיות שיכולות לגרום לאטקסיה, פרידרייך אטקסיה היא השכיחה ביותר. מדובר במחלה שמורשת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, כלומר ששני ההורים צריכים להיות נשאים של המוטציה כדי שהמחלה תתבטא אצל הילד. כששני ההורים נשאים של המוטציה, הסיכון להולדת ילד חולה הוא 25%.

סוג המוטציה הוא expanded trinucleotide (GAA) repeat, הפוגע בגן שמקודד חלבון בשם פרטקסין. חלבון זה משחק תפקיד חשוב במיטוכונדריה (גופיף שנמצא בכל תא בגוף ואחראי על יצירת אנרגיה לתא) על חילופי חומרים, בעיקר של ברזל. חוסר איזון בין הברזל שנמצא בתוך המיטוכונדריה לבין הברזל שנמצא בתא מחוץ למיטוכונדריה (בציטופלסמה) עלול לגרום לנזקים בלתי הפיכים בתא לטווח ארוך, עד כדי מוות של התא. חלבון פרטקסין נמצא בריכוז גבוה במוח, בלב ובלבלב, ולכן אלה האיברים שנפגעים במחלת פרידריך אטקסיה.

מהם התסמינים?

הביטוי הראשון של המחלה מתחיל בדרך כלל בעשור השני לחיים (בגיל ההתבגרות), אבל יש מקרים בודדים שהביטוי הראשון מתחיל בגיל מבוגר יותר (אבל לא לאחר גיל 50).
מבחינה נוירולוגית, המחלה פוגעת בכמה מערכות: במוח הקטן, בעצבים פריפריים, בעיקר סנסוריים, אבל בהמשך גם מוטוריים, ובחלק האחורי של חוט השדרה.
כתוצאה מכך, חולי פרידרייך אטקסיה סובלים מחוסר קואורדינציה בגפיים התחתונות (הליכה לא יציבה) ובגפיים העליונות (הפרעה במוטוריקה עדינה, ובהמשך גם גסה, בידיים).
הפגיעה בעצבים הפריפריים הסנסוריים גורמת להפרעה בתחושה, ובעיקר להפרעה בתחושת מנח (היכולת להרגיש איפה הגוף נמצא). הפגיעה בעצבים המוטוריים גורמת לחולשה.
ככל שהמחלה מתקדמת יכולים להופיע סימנים נוספים, כמו הפרעה בדיבור ובבליעה, הפרעה בתנועות עיניים, קיבעונות (קונטרקטורות) ועיוותים (דפורמציות) בשלד, בעיקר בכפות הרגליים ובגב (סקוליוזיס).
נוסף על הפגיעה הנוירולוגית, יכולים להיות נזקים באיברים אחרים: פגיעה בלב (קרדיומיופתיה והפרעות קצב הלב) ובלבלב (סוכרת). לכן, מעקב רב-מקצועי של תפקוד הלב והסוכר בדם חשוב ביותר.

איך מטפלים במחלת פרידריך אטקסיה?

למרות שמדובר במחלה שיש הרבה ידע עליה (הגן, החלבון והמוטציה ידועים), עדיין אין טיפול שיכול לרפא את המחלה. כמה טיפולים היו בניסוי בשנים אחרונות, והמבטיח שבהם הוא תרופה בשם דפריפרון Deferiprone שפועלת על מנגנון אגירת הברזל.
המחקר הרב-מרכזי שהתבצע באירופה ובארה" לא הצליח להוכיח שהטיפול עוזר מבחינה נוירולוגית, אבל יש כנראה תועלת מבחינת הנזק לשרירי הלב (התרופה מונעת את שקיעת הברזל בשרירי הלב). הטיפול בטוח יחסית, ותופעת הלוואי העיקרית היא ירידה ברמת הברזל הכללי בגוף עם אנמיה וירידה בספירה הלבנה. לכן, החולים שמקבלים את הטיפול נמצאים תחת מעקב המטולוגי.
טיפול אחר שנחקר הוא idebenone, טיפול נוגד חמצון. מדובר בתוסף מזון, ללא סיכונים וייתכן שבמינונים גבוהים הוא יוכל להאט את קצב הידרדרות המחלה.
מומלץ לחולים לבצע אימונים גופניים או פיזיותרפיה לפחות 3 פעמים בשבוע, כדי לשמור על המצב הקיים, לשפר את ההליכה ולמנוע קונטרקטורות וספאסם.
כמו כן, מומלץ לעבור טיפול פסיכולוגי ולקבל תמיכה במטופל ובמשפחה.