נוירופתיה תורשתית של עצב הראייה ע"ש לבר (LHON)

שם באנגלית: Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON)

מהי LHON?

LHON היא מחלה גנטית תורשתית שפוגעת בעצב הראייה וגורמת לאובדן ראייה בשתי העיניים. היא נגרמת ממוטציות בדנ"א של המיטוכונדריה (אברון המשמש כמפעל ייצור האנרגיה של התאים). במיעוט המקרים היא מערבת בנוסף לעצב הראייה את הלב, השרירים והמוח.

ראייתם של רוב חולי LHON מידרדרת במהירות בשתי העיניים (ללא כאבים). אצל חלקם הראייה נפגעת תחילה בעין אחת ולאחר כמה שבועות/ חודשים גם בעין השנייה. רובם מתלוננים על ירידה קשה בראייה המרכזית. הראייה ההיקפית נשמרת ולכן אובדן ראייה מלא הוא נדיר ביותר. בדרך כלל הפגיעה בראייה קבועה אולם לעתים היא משתפרת חלקית, תלוי במוטציה שגרמה לה.

לרוב המחלה מופיעה בגילי 35-15 (אולם יכולה להופיע בכל גיל). גברים נמצאים בסיכון גבוה יותר, אך מכיוון שהגנים המיטוכונדריאליים מועברים רק מהאם לעובר, הם לא יכולים להעביר את המחלה לצאצאים.

מהם גורמי הסיכון?

מדובר במחלה תורשתית. הרגלי חיים מסוימים יכולים לזרז את התפתחותה בשל עומס מטבולי על פעילות המיטוכונדריה, כגון עישון כבד, שתיית אלכוהול מרובה ותזונה לא בריאה.

כיצד מאבחנים?

כאשר קיים חשד או חשש ל-LHON בשל אובדן ראייה לא מוסבר, סיפור משפחתי וכדומה, נדרש ייעוץ גנטי. כיום ניתן לזהות את שלוש המוטציות שאחראיות ל-90% ממקרי LHON בבדיקות דם המתבצעות במכונים גנטיים.

כיצד מטפלים?

עד לאחרונה לא היה טיפול יעיל לפגיעה בראייה. בשנים האחרונות נעשים מחקרים מבטיחים על הזרקה תוך-עינית של Idebenone (תרופה נוגדת חמצון, נגזרת של קו-אנזים 10Q) וטיפול גני (Gene therapy).