מרפאה לפולינוירופתיה משנית לעמילואידוזיס עם מוטציה לטרנסתירטין Transthyretin mutation variant amyloid polyneuropathy
מנהל: ד"ר אמיר דורי
יצירת קשר:
דוא"ל מזכירות המרפאה: neurology.mirp@sheba.health.gov.il
בפנייה, יש לתאר בקצרה את הקשר המשפחתי (סוג הקרבה) לחולה עמילואידוזיס מסוג TTR, מקור הידיעה/ אבחנה שמדובר בעמילואידוזיס ונתונים רלוונטיים אם קיימים ולמסור פרטי התקשרות.
הצוות הרפואי שלנו
עמילואידוזיס עם מוטציה בגן לחלבון טרנסתירטין (TTR) היא מחלה גנטית נדירה שגורמת נזק למערכת העצבים של הגפיים ולעצבים של איברים פנימיים ופוגעת בלב ובכליות. ללא טיפול היא גורמת לתמותה בתוך כעשר שנים. ככל שהטיפול ניתן בשלב מוקדם של המחלה, כך הוא יעיל ביותר ומונע נכות ותמותה.
ב-2023 הכיר משרד הבריאות במרפאה למחלות עצב-שריר בשיבא כמרכז מתמחה לאבחון וטיפול במחלה זו. לכן כל מטופל/ת עם הורה, אח/ אחות או בן/ בת שחלו במחלה זו זכאי/ת להגיע לאבחון וטיפול במרפאה, ללא קשר לקופת החולים שאליה משתייכים או מקום המגורים. האבחון והטיפול ניתנים עם הצגת טופס 17 שניתן מקופת החולים כמקובל.
