היחידה לאונקוגנטיקה ע"ש סוזן-לוי גרטנר
מנהלת: ד"ר רינת ברנשטיין מולכו
יצירת קשר:
זימון תור: 03-5305000 (לבקש תור לאונקוגנטיקה).
טלפון: 03-5303947
פקס: 03-5303197
דוא"ל: oncogenetics@sheba.gov.il
לזימון תור נא לשלוח מייל או פקס עם הפרטים הבאים: שם פרטי, שם משפחה, מספר תעודת זהות, מספר טלפון וסיבת הפנייה. צרפו סיכומים קודמים, אם יש. לפני הביקור יש להצטייד בטופס התחייבות (טופס 17) לייעוץ גנטי.
ימי פעילות:
ימי ראשון עד חמישי
מיקום:
בנין נשים ויולדות, מכון גנטי. קומות 2-1
לפגישה ראשונה מומלץ להביא: בדיקות קודמות, אם יש, בירור שבוצע אצל בני משפחה וכל מידע רפואי אחר שיכול לסייע.
צוות היחידה האונקוגנטית מעניק ייעוץ גנטי לחולי סרטן ובני משפחה בריאים עם נטייה תורשתית לחלות בסרטן.
הצוות כולל יועצות גנטיות, אנשי מעבדה ומתאמות מחקר, ומקיים שיתוף פעולה עם רופאים מיחידות שונות, ובהן מרכז הסרטן, השירות לגינקו-אונקולוגיה, המטו-אונקולוגיה ילדים, מכון גסטרו והמכון האנדוקריני.
במהלך הייעוץ הגנטי נלקחת היסטוריה אישית ו/או משפחתית של מחלת הסרטן ומחלות משמעותיות נוספות. בהתאם למידע, ניתנת הערכה לגבי הסיכון לשאת גורם תורשתי המעלה את הסיכון לחלות בסרטן, ונדונים דרכי הבירור, המניעה וגילוי מוקדם.
בהתאם להערכת הגנטיקאי ניתנת המלצה לבדיקה גנטית מתאימה כדי לאתר מוטציות (שינויים בגנים). הבדיקה נעשית באמצעות דגימת דם או רוק (החומר הגנטי מופק מתאי דם לבנים, לכן אם קיבלת טיפולים כימיים - רצוי לוודא שספירת התאים הלבנים תקינה). הסיכוי לאתר מוטציה גבוה יותר אם הבדיקה נעשית בחולה הסרטן, אולם אם אין אפשרות כזאת ניתן לבצע את הבדיקה בקרוב משפחה בריא.
קיימות בדיקות נוספות שאינן כלולות בסל הבריאות וניתן לבצע אותן באופן פרטי או במימון חלקי של ביטוחים משלימים של קופות החולים.
לאחר ביצוע הבדיקות ניתנות המלצות להמשך בירור לפי הצורך ו/או מעקב.
לבירור הגנטי עשויה להיות גם משמעות טיפולית. יש כיום אפשרות לקבל טיפולים אונקולוגיים ייחודיים לנשאים של מוטציות בחלק מהגנים. כך למשל, תרופות מקבוצה "מעכבי פארפ" - PARP inhibitors משמשות לטיפול בנשים חולות בסרטן שחלה וסרטן שד גרורתי שנושאות מוטציה באחד מהגנים BRCA1/2. תרופות אלה הראו יעילות גם בחולי סרטן לבלב וערמונית גרורתי עם מוטציה בגנים אלה. תרופות נוספות במחקר עשויות להתאים לחולים עם רקע של תסמונות סרטן תורשתיות אחרות.
אם עברתי ייעוץ ובדיקה בעבר והתוצאה הייתה שלילית. האם ניתן לבדוק דברים נוספים?
לעתים אנשים עוברים בירור גנטי ומקבלים תשובה שלא אותרה מוטציה והסרטן אינו תורשתי. אולם רוב הבירורים שנעשו בעבר במסגרת קופות החולים או במסגרת מחקר היו חלקיים בלבד, בדיקות של השינויים השכיחים באוכלוסייה. תוצאה תקינה בבירור כזה (בתנאי שאין מדובר בשלילת מוטציה ידועה במשפחה) אינה שוללת שינויים נדירים בגן שנבדק או בגנים אחרים שלא נבדקו.
בשנת 2012 הורחב סל הבריאות וכלולות בו בדיקות גנטיות שלא היו בעבר. בסוף 2020 נוספו בדיקות עוד יותר מקיפות שמאפשרות בירור אצל יותר אנשים. אם בן משפחה נבדק לפני יותר מ-5 שנים, יש מקום לשוב לייעוץ גנטי כדי לברר זכאות לבדיקות נוספות במסגרת סל הבריאות או אפשרות לבצע בדיקות מתקדמות ומעמיקות יותר באופן פרטי (בעלות נמוכה באופן משמעותי מבעבר).
