שירותי האבחון במעבדה לביוכימיה מטבולית
המעבדה לביוכימיה מטבולית פועלת ברציפות להרחבת תפריט הבדיקות המבוצעות בה, לפיתוח שיטות אנליזה חדשות ולהטמעת טכנולוגיות מתקדמות. למעבדה הסמכה בינלאומית גבוהה בתקן ISO15189 על מרבית פעילותה, והיא מפוקחת בשגרה על ידי משרד הבריאות והרשות הלאומית להסמכת מעבדות.
כיום ניתנים במעבדה לביוכימיה מטבולית שירותי האבחון הבאים:
1. פרופיל חומצות אורגניות בשתן
2. קרניטין בסרום (קרניטין כללי, קרניטין חפשי וקרניטין קשור)
3. פרופיל אצילקרניטין מלא (36 מטבוליטים) בדם יבש על נייר גאטרי
4. פרופיל חומצות אמינו (25 מטבוליטים) בפלזמה, בשתן ובנוזל עמוד שדרה (CSF)
5. פרופיל ציסטינוריאה בשתן (4 מטבוליטים)
6. בדיקות פנילאלנין וטירוזין (כמעקב אצל חולי PKU) בדם יבש על נייר גאטרי
7. פרופיל חומצות שומן ארוכות-שרשרת וחומצות שומן מסועפות בסרום (VLCFA)
8. מטבוליטים של קריאטין וגואנידינואצטט בשתן
9. כולסטנול בסרום: טופס הסבר בדיקת כולסטנול בסרום
10. חומצה מתילמלונית בסרום
11. אמינים ביוגניים בשתן ובפלזמה הוראות איסוף שתן לקטכולאמינים מטנפרינים ו VMA, HVA, 5-HIAA
- קטכולאמינים (דופמין, אדרנלין, נוראדרנלין) בשתן אקראי ובאיסוף שתן
- מטנפרינים (מטנפרין, נורמטנפרין ו 3-מטוקסיטירמין) בשתן אקראי ובאיסוף שתן
- מטנפרינים (מטנפרין, נורמטנפרין ו 3-מטוקסיטירמין ) בפלזמה הוראות לקיחת דם לבדיקת מטנפרינים בפלזמה
- רמת 5-HIAA בשתן אקראי ובאיסוף שתן
- רמת HVA בשתן אקראי ובאיסוף שתן
- רמת VMA בשתן אקראי ובאיסוף שתן
12. פרופיל נוירוטרנסמיטורים בנוזל עמוד השדרה (CSF)
13. פרופיל פטרינים בשתן ובנוזל עמוד שדרה
14. אבחון פגמים מולדים בגליקוזילציה של חלבונים באמצעות אלקטרופורזה (CDG)
15. מטבולום של סטרואידים (28 מטבוליטים) בשתן טופס הזמנת בדיקת סטרואידים בשתן
16. פעילות ביוטינידאז בסרום ביוטינידאז הוראות לקיחת דגימה
17. רמות ציסטין בתאי דם לבנים לאבחון ומעקב אחר מצב חולי ציסטינוזיס הוראות לקיחת דגימה ציסטינוזיס
18. רמת לקטט בדם הוראות לקיחת דם לבדיקת לקטט ופירובט
19. רמת פירובאט בדם הוראות לקיחת דם לבדיקת לקטט ופירובט
20. רמת ציטראט בשתן
21. אוקסלאט באיסוף שתן ובשתן אקראי (שתן אקראי לילדים מתחת לגיל 17 בלבד) בדיקת אוקסלאט באיסוף שתן , אוקסלאט בשתן אקראי לילדים מתחת לגיל 17
22. מוקופוליסכרידים בשתן להרחבה, הסבר קצר בעברית
23. פורפירינים בשתן
24. רמות ויטמינים בדם
- ויטמין A בסרום
- ויטמין E בסרום
- ויטמין C בפלזמה
- ויטמין B1 בדם מלא
- ויטמין B6 בדם מלא
25. רמת יוד בשתן
26. בחינה של הרכב המינרלים באבני כליה
27. פעילות האנזים פסאודוכולין אסטראז בסרום
28. חומרים מחזרים בשתן
29. סולפיטים בשתן
הנחיות כלליות
הוראות נטילת דם בכרטיס גאטרי לבדיקות מטבוליות(Dried Blood Spot- DBS)
