המעבדה לביוכימיה מטבולית

המעבדה לביוכימיה מטבולית מציעה מגוון רחב של בדיקות ביוכימיות מתקדמות ומורכבות לאבחון ולמעקב אחר מחלות מטבוליות תורשתיות ונרכשות, הנגרמות מפגם בפעילותם של חלבוניים, בעיקר אנזימים המעורבים ביצירה, בהובלה ובפירוק של מטבוליטים תוך-תאיים, ושל כאלה הנספגים מן המזון.

פגמים אלו מתבטאים לרוב ברמות בלתי תקינות, לעיתים אף רעילות, של מטבוליטים הגורמים לתחלואה. הם ניתנים לאבחון ולמדידה בדגימות של נוזלי גוף או חלקי רקמה.

הסיבות לתחלואה במחלות מטבוליות יכולות להיות תורשתיות, אך גם תוצאה של גורמים סביבתיים או סגנון חיים. כקבוצה, המחלות המטבוליות הן הטרוגניות ובמנעד רחב, החל ממחלות שכיחות יחסית ועד למחלות מאוד נדירות. יתרה מכך, הסימפטומים והחומרה של מחלות מטבוליות אלה עלולים גם כן להיות במנעד רחב, החל מהשפעה מינורית ועד לסכנת חיים של ממש.

מענה אבחוני (דיאגנוסטי) מלא לנבדקים מחייב את מומחי המעבדה לביוכימיה מטבולית לקיים שיח רציף עם רופאים מטבוליסטים על מנת לאפיין יחד את פרופיל הבדיקות המתאים לכל נבדק או נבדקת ואף להמליץ על בדיקות מעבדה משלימות בהתאם לקליניקה המתפתחת של המטופל. 

במעבדה לביוכימיה מטבולית מבוצעות כל הבדיקות המטבוליות החדישות והרלוונטיות ביותר כיום, תוך שימוש במכשור האנליטי המתקדם ביותר הקיים כיום. בין היתר, מכשירי HPLC, UPLC/MS/MS, , GC/MS/MS אלקטרופורזה, ספקטרופוטומטריה, ועוד. בעזרת אנלייזרים אלו ניתן לקבוע רמת חומצות אמינו, חומצות אורגניות, חומצות שומן, סטרואידים, אמינים ביוגניים, ויטמינים ומינרלים, כל זאת כדי להעריך אם רמות מטבוליטים אלה משקפות פיזיולוגיה תקינה.

המעבדה עוקבת גם אחר מטבוליטים המהווים סמנים לחוסר או לעודף של מטבוליטים אחרים המאפיינים מחלה ספציפית. לדוגמה, רמות גבוהות של המטבוליט  מתילמלונאט מהוות סמן לחוסר בוויטמין B12. 

לפירוט שירותי האבחון הניתנים המעבדה>>·