בדיקות מולקולריות לאבחון מחלות נדירות
מנהלת: ד"ר ז'אנה שמש
היחידה לאבחון מולקולרי מתקדם מבצעת בדיקות מולקולריות לאבחון מחלות תורשתיות בילדים ובמבוגרים ואבחונים טרום לידתיים ובהם:
אישור מוטציה משפחתית
אימות קיומה של מוטציה אצל הנבדק ובדיקת נשאות למוטציה אצל בני משפחה אחרים (סגרגציה). אנליזה זו ניתן לבצע לכל גן, על פי דרישה.
מה צריך להביא?
כל אחד מהנבדקים צריך להצטייד במכתב הפניה מרופא/ה גנטיקאי/ת או מיועץ/ת גנטי/ת, בהעתק של תשובת המעבדה שבה אותרה המוטציה ובטופס 17 עבור "מוטציה משפחתית ידועה" (קוד J3001 ). כמו כן, חיונית דגימת דם מבן משפחה נשא או חולה במחלה הנבדקת (לביקורת חיובית).
SHEBASOME – בדיקות ריצוף מתקדמות במכון הגנטי בשיבא
- למטופלים שאובחנו בתסמונת גנטית מומלץ לבצע בדיקת ריצוף של קבוצות גנים, ששמה פאנלים רב-גניים (Multi-gene panels). זיהוי המוטציה (השינוי הגנטי) הגורמת לתסמונת עשוי לסייע לטיפול ומשמש כלי עזר חשוב לייעוץ הגנטי ולבני המשפחה.
- כאשר בני זוג ערכו בדיקת סקר גנטי ואחד מהם התגלה כנשא למוטציה שכיחה, מומלץ כי בן הזוג השני יבצע בדיקת ריצוף מלא של גן בודד כדי לוודא שאינו נשא של מוטציה נדירה שלא ניתן לאתר בבדיקת הסקר.
מה צריך להביא?
מחיר בדיקה הוא 2,500 שקלים. ניתן להביא מקופת החולים טופס 17 עבור אמפליקונים (גנים שעוברים שכפול במכשיר PCR), טופס אחד בקוד J1280 ועוד 11 טפסים,J1270 ו/או טופס 17 בקוד J3020 עבור בדיקת פאנלים רב-גניים. בנוסף נדרשת הפניה מרופא/ה גנטיקאי/ת או מיועצ/ת גנטי/ת. אין צורך לקבוע תור.
איתור מוטציות ל-Hemochromatosis
הבדיקה כוללת את 3 המוטציות השכיחות בגן HFE - S65C ,H63D, C282Y.
מה צריך להביא?
אין צורך בקביעת תור, אך יש להצטייד במכתב הפניה מרופא/ה גנטיקאי/ת או מיועץ/ת גנטי/ת ובשני טופסי 17 בעבור "מוטציה משפחתית ידועה" (קוד J3001).
אינאקטיבציה של כרומוזום X
בדיקת שיעור האינאקטיבציה של כרומוזום X אצל נשים.
מה צריך להביא?
אין צורך בקביעת תור, אך יש להצטייד במכתב הפניה מרופא/ה גנטיקאי/ת או מיועץ/ת גנטי/ת. הבדיקה כרוכה בתשלום, ולא ניתן לקבל בעבורה טופס התחייבות (טופס 17).
בדיקת UPD
לביצוע הבדיקה יש צורך בתרבית תאים של העובר ובדגימות דם של ההורים.
מה צריך להביא?
אין צורך בקביעת תור, אך יש להצטייד במכתב הפניה מרופא/ה גנטיקאי/ת או מיועץ/ת גנטי/ת ובטופס התחייבות (טופס 17). התשובות נשלחות לרופא/ה המפנה לאחר כ-3 שבועות.
אנליזה מולקולרית למחלות הנבדקות בסקר ילודים
בסקר זה נבדקים כל היילודים לשורה של מחלות מטבוליות בשיטות ביוכימיות. לעיתים (בהתאם לתוצאת הסקר) נשלחות דגימות למכון הגנטי להמשך בירור באמצעות אנליזה מולקולרית של גן מסוים ששינויים בו עלולים לגרום למחלה.
לכל מידע נוסף ניתן ליצור קשר עם ד"ר ז'אנה שמש
טלפון: 03-5307978
מייל:
ימי ראשון-חמישי, בשעות 12:00-8:00, אגף נשים ויולדות, קומה 2
