חדש: תשובות לבדיקות מי שפיר וסיסי שליה תוך 4 ימים

הבדיקה אינה תחליף לבדיקת השבב הגנטי המלאה שתבוצע בהמשך

30-09-2020

נשים שעוברות אבחון טרום לידתי (בדיקות מי שפיר וסיסי שליה) בשיבא יוכלו לקבל תשובה ראשונית תוך 4 ימים בלבד.

דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה מבוצעות לרוב לאיתור טריזומיות, מצבים שבהם קיימים בעובר שלושה עותקים של כרומוזום מסוים במקום שניים. הטריזומיה הנפוצה ביותר, של כרומוזום 21, גורמת לתסמונת דאון. טריזומיות נפוצות אחרות, הגורמות למומים קשים, הן בכרומוזום 13 ובכרומוזום 18.

בדרך כלל נאלצות נשים בהריון להמתין במתח רב במשך כמה שבועות לתשובות לבדיקה. בעזרת שיטה המבוססת על מדידה כמותית של החומר התורשתי (דנ"א) בדגימה, מצליחים במכון הגנטי בשיבא לזהות שינויים במספר הכרומוזומים תוך ימים ספורים. דרגת המהימנות של התוצאות היא גבוהה, כ-98%.

הבדיקה מזהה שינויים מספריים רק בחלק מהכרומוזומים, 21,18,13, אך שינויים בכרומוזומים אלה גורמים להפרעות הנפוצות ביותר. תשובות תקינות מועברות ישירות לתיק הרפואי האישי בשיבא קונקט. תוצאות בלתי תקינות מועברות לייעוץ הגנטי להמשך טיפול.

הבדיקה אינה מהווה תחליף לבדיקת השבב הגנטי המלאה, שתבוצע בכל מקרה בהמשך.