‹ › ×

צרברוטנדינוס קסנטומטוזיס (CTX)

השם באנגלית: CTX cerebrotendinous xanthomatosis

צרברוטנדינוס קסנטומטוזיס היא מחלה מטבולית מולדת נדירה שפוגעת ברקמות שונות בגוף ובמוח. כמעט כל חולי CTX בארץ הם יהודים ממוצא צפון אפריקאי (בעיקר ממרוקו), ויש עוד קבוצת חולים דרוזית מהכפר ירכא בגליל. אבחון וטיפול מוקדם עשויים למנוע את סיבוכי המחלה המאוחרים.

מהם הגורמים ל-CTX ?

CTX היא מחלה תורשתית המועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית - שני ההורים צריכים להיות נשאים של CTX. הגורם למחלה הוא פגם (מוטציה) בגן שנקרא CYP27A1. המוטציה גורמת לחוסר תפקוד של האנזים sterol 27-hydroxylase שבעקבותיו יש הצטברות של חומר שומני הנקרא כולסטנול ברקמות שונות, בהן גידים, עדשות העין, מערכת העצבים ועוד.

איך מאבחנים?

בדיקת דם פשוטה שבה בודקים את רמת הכולסטנול בדם.
בדיקה גנטית לאישור המחלה ולקביעת מצב של נשאות (סיכון להעביר את המחלה לצאצאים).

מהם הסימפטומים?

סימפטומים אצל תינוקות

שלשול ממושך
קטרקט
הפרעות במערכת העצבים - פיגור התפתחותי, ליקוי פסיכו-מוטורי, הפרעות מוטוריות עדינות, פיגור שכלי.

סימפטומים אצל מבוגרים

ליקויים במערכת העצבים ברמות חומרה שונות עם הידרדרות הדרגתית, הפרעה בהליכה ובשווי משקל, הפרעות בדיבור ובבליעה.
דמנציה (שיטיון), הפרעות פסיכיאטריות שונות.
קטרקט, נזק לרשתית.
קסנטומות - הצטברות שומן תת-עורי ברקמות שונות, בעיקר במוח ובגידים.
טרשת עורקים מואצת ומחלת לב וכלי דם.
שלשולים כרוניים.
אוסטיאופורוזיס ונטייה לשברי עצמות.

איך מטפלים?

הטיפול מורכב מחומצות מלח שמורידות את ריכוז הכולסטנול בדם, ובכך עוצרות את המחלה.

טיפול זה יעיל מאוד אם מגלים את המחלה בשלב מוקדם. ככל שמאחרים באבחון ובהתחלת הטיפול, בעיקר כאשר כבר מופיעים תסמינים נוירולוגים, יעילות הטיפול פוחתת.

חשוב לציין: לאור נדירות המחלה, CTX אינה מוכרת בקרב רופאי המשפחה וגם בקרב חלק גדול של הנוירולוגים. לכן, רצוי להיות במעקב במרפאה ייעודית שמרכזת את התחום. המכון להפרעות תנועה בשיבא והמרפאה הנוירולוגית בבית החולים נהריה מרכזות את תחום CTX בארץ.

מה שכיחות המחלה בישראל?

השכיחות של הנשאים בקרב יהודים ממוצא צפון אפריקאי היא של 1 למאה. אולם, המחלה זוהתה גם בקרב האוכלוסייה הדרוזית, וביהודים ממוצא שאינו צפון אפריקאי. עד כה ידוע על 30 משפחות של חולים, ו-20 מהם מטופלים בשיבא.