חוסר באנזים G6PD
אנזים G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase) נמצא בכל תאי הגוף ושומר עליהם מפני נזקי חמצון שנגרמים בשל חילוף החומרים ומסייע לתפקוד תקין של תאי הדם האדומים. חוסר באנזים זה נגרם מהפרעה גנטית תורשתית (מוטציה בגן G6PD). במצבים מסוימים, שבהם נדרש תפקוד מוגבר של האנזים, המחסור בו יכול להוביל לפירוק של תאי הדם האדומים, ירידה חדה ברמת ההמוגלובין וחסר דם (אנמיה המוליטית, מצב שבו תאי הדם האדומים מתפרקים מהר יותר מכפי שהם נוצרים). מצבים אלו הם למשל: זיהום חיידקי/ נגיפי, שימוש בתרופות מסוימות, אכילת פול וחשיפה לנפטלין (חומר המשמש נגד עש הבגד).
פירוק מהיר של תאי דם אדומים יכול להתרחש גם אצל יילודים, מיד לאחר הלידה, ומתבטא בצהבת יילודים.
כיצד נזהרים ביומיום?
החוסר באנזים אינו מסוכן (רוב הלוקים בו אינם סובלים מחסר דם כרוני) אם מקפידים על כמה כללים, ובהם:
- נמנעים מאכילת פול (ואף אחסונו בבית) וממגע עם נפטלין.
- נמנעים מהתרופות הבאות: אנטיביוטיקה מסוג ניטרופורנטואין (לדלקת בדרכי השתן), דפסון, טרימתופרים, סולפטרים, דיספטיל, רספרים, ספרין וסולפמטוקסזול, מתילן כחול (תרופה שניתנת למצבים מיוחדים באשפוז), פנזופירידין (תרופה להקלת כאבים בעת דלקת בדרכי השתן), ופרימקווין (תרופה למניעת מלריה וטיפול בה). הלוקים בחוסר באנזים שיש להם סרטן או כשל חיסוני וצריכים להפחית את הסיכון לזיהומים מקבלים לעתים את התרופה רספרים, אך צריכים לבצע ספירת דם 48-24 שעות מתחילת נטילתה כדי לבדוק שלא גרמה לחסר דם.
- מיידעים את הצוות הרפואי על החוסר באנזים לפני כל טיפול (למשל טיפול שיניים, זריקה וחיסון) ואת הרופא/ה המטפל/ת בכל קבלת תרופה.
- מעדכנים מיד את הרופא/ה המטפל/ת על חשיפה לאחד הגורמים שהוזכרו (פול, נפטלין ותרופה בעייתית).
- בודקים מהו החומר הפעיל בכל תרופה שניטלת כיוון שהשמות המסחריים משתנים כל הזמן.
- מגבלות בהנקת ילד/ה עם חסר באנזים: לא לאכול פול בכל תקופת ההנקה ולא להיניק אם ניטלת אחת התרופות שהוזכרו (עלולות לעבור בחלב האם ולגרום לתינוק לאנמיה).
- מומלץ שאם לילד/ה עם חסר באנזים לא תאכל פול בהריון הבא.
כיצד מטפלים?
אם החוסר באנזים גורם לאנמיה יש לטפל בגורם שהוביל לכך. לעתים רחוקות קצב פירוק תאי הדם האדומים מהיר עד כדי כך שנדרש עירוי דם. לרוב האנמיה אינה חמורה ולא מצריכה טיפול. אם הופיעה לאחר חשיפה לתרופה מסוימת, הרופא המטפל ישקול להפסיקה.
