תסמונת נוירולוגית FXTAS
שם באנגלית: FXTAS- fragile X tremor-ataxia syndrome
FXTAS היא מחלה גנטית הגורמת בעיקר לפגיעה בהליכה, לרעד ולירידה קוגנטיבית.
המחלה נגרמת בשל נשאות של מוטציה חלקית (199-55 חזרות) בגן FMR1. עקב המוטציה מצטבר בתאים חומר גנטי (mRNA) הגורם לאפקט טוקסי לתאים וכתוצאה מכך נוצר ניוון והפגיעה האופיינית לתסמונת.
כאשר יש מוטציה מלאה בגן (יותר מ- 200 חזרות), לוקים הנשאים בתסמונת X שביר, שמתבטאת בלקות התפתחותית קשה ובאוטיזם.
מעל גיל 50 תסמונת FXTAS מופיעה ב40% מהגברים הנשאים וב-16% מהנשים הנשאיות.
מהם הסימפטומים?
התסמונת מאופיינת בעיקר ברעד שמופיע בעת ביצוע פעולה ובהפרעה בהליכה עם חוסר יציבות. נוסף על כך, תיתכן פגיעה עצבית, בעיקר מסוג נוירופתיה של סיבים דקים שיכולה להתבטא בכאבים בגפיים. סימפטומים נוירולוגיים נוספים: הפרעה בשינה וירידה קוגנטיבית. ללוקים בתסמונת יש גם נטייה מוגברת ליתר לחץ דם, לתת-פעילות של בלוטת התריס, ולכשל שחלתי מוקדם (אצל כ-20% מהנשאיות).
איך מאבחנים?
האבחנה מתבססת על קליניקה אופיינית, מידע גנטי המוכיח נשאות למוטציה החלקית והדמיה מוחית ע"י MRI מח שבחלק מהמקרים מראה סימנים האופייניים לתסמונת.
איך מטפלים?
קיימים טיפולים תרופתיים שונים למגוון התסמינים, אך לא ניתן כיום לעצור את התפתחות המחלה. מומלץ להקפיד על טיפול פיזיותרפי ומעקב מסודר במכון להפרעות תנועה.
אם אתם סובלים מהפרעות בהליכה ו/או רעד, או אחד מהתסמינים האחרים של המחלה, וידוע על בני משפחה הלוקים בתסמונת X שביר או בני משפחה עם פיגור שכלי שלא עברו בירור גנטי, מומלץ לעבור בירור גנטי ולעבור הערכה מקיפה במכון להפרעות תנועה.
