חדש בסקר: בדיקה גנטית BRCA לאיתור מוקדם של הסיכון לסרטן

מהם הגנים BRCA2  ו-BRCA1?

החלבונים שהם תוצרי שני הגנים האלו מעורבים בשמירה ובבקרה על צמיחת תאים, חלוקת תאים ותיקון נזקים נרכשים בחומר התורשתי DNA. מוטציות בגנים BRCA1ו- BRCA2 גורמות לפעילות מופחתת של החלבונים האלה וכתוצאה מכך לכשלים בתיקון פגמי ה-DNA (המוטציות). מצב זה גורם לעלייה בסיכון לפתח סרטן שד וסרטן שחלה.

למה כדאי לבדוק?

אחד מ-40 יהודים אשכנזים ואחד מ-200 יהודים עיראקים  נושא פגם גנטי בגןBRCA1 או בגן BRCA2. 
עד 35% מהנשים שהיה להן סרטן שחלות ו- 12% מהנשים שהיה להם סרטן שד בישראל נושאות אותם פגמים גנטיים.
אישה שיש לה מוטציה באחד משני הגנים הללו היא בסיכון של עד 75% לפתח סרטן שד לאורך חייה (פי 6 מהסיכון לנשים באוכלוסייה הכללית) ועד 50% לסרטן שחלות (פי 25 מהנשים ללא המוטציה).
גברים נשאים הם בסיכון גבוה יותר לחלות בסרטן שד, סרטן לבלב וסרטן ערמונית. בנוסף, הם עלולים להעביר את המוטציה לכל אחד מילדיהם (50% סיכוי לכל ילד).

איך עושים את הבדיקה?

מדובר בבדיקת דם פשוטה. למי שעושה ממילא בדיקות דם בסקר, אין צורך בדגימה נוספת.

מה מציעים לנשים נשאיות? 

לנשים נשאיות של הגן מומלץ מעקב מגיל 25: MRI שדיים ובדיקת כירורג מדי 12-6 חודשים. כמו כן, נשקלת אופציה ניתוחית בסביבות גיל 40 להפחתת הסיכון לחלות בסרטן השחלה.

מה מציעים לגברים נשאים? 

בהתאם לסיפור המשפחתי: מעקב, בעיקר כדי להעריך אם בנותיהם הן נשאיות.

מתי מקבלים תשובה?

בתוך כחודש, במסגרת התשובה הכוללת של בדיקות הסקר.

אם קיבלתי תשובה חיובית?

מי שנמצא נשא או נשאית של הגן, יקבל זימון לייעוץ אונקוגנטי באחריותו ובפיקוחו של פרופ' איתן פרידמן. הבדיקה הגנטית היא מדד אובייקטיבי לקביעת הסיכון לחלות בסרטן השד והשחלות והנשאות של הגן היא גורם סיכון משמעותי גם אם אין כל סיפור אישי או משפחתי של סרטן.

אם קיבלתי תשובה שלילית?

תשובה שלילית אינה שוללת רקע תורשתי לסרטן שד ושחלות. היא רק שוללת את המוטציות השכיחות בישראל בשני הגנים BRCA. לכל המעוניין לקבל מידע אישי, במיוחד אם יש היסטוריה משפחתית של סרטן מומלץ לבצע בנוסף לבדיקה המוצעת גם ייעוץ אונקוגנטי.

כל כמה זמן  צריך לבצע את הבדיקה?

אם ביצעת בדיקת BRCA בשנים האחרונות – אין צורך לחזור על הבדיקה.

כמה זה עולה?

עלות הבדיקה היא 560 שקל*. 
אם נמצאת נשאית או נשא, ניתן לקבוע ייעוץ גנטי בשיבא בעלות נפרדת.

יש לך שאלה?

לבירורים ניתן לפנות למייל: M.S@sheba.gov.il

*הבדיקה ניתנת ללא עלות בקופות החולים לנשים שעומדות בקריטריונים הבאים:

• חולות סרטן שד בכל גיל
• חולים עם סרטן לבלב
• נשים וגברים בריאים שיש להם קרוב משפחה מדרגה ראשונה שחלה בסרטן ונשא של המוטציות – BRCA1+2
• נשים בריאות ששני הוריהן ממוצא אשכנזי (גם ללא סיפור משפחתי)