בדיקת קריוטיפ בדם

אחראית: ד"ר אסתר גויטע

בדיקת קריטיפ בדם מתבצעת בתאי הלימפוציטים בדם בהמלצת רופא. היא נדרשת בהתאם למגוון אינדיקציות: בעיות פוריות, כשלונות  בטיפולי IVF, אל-וסת ראשוני, הפלות חוזרות, חשד לטריזומיה בילודים, בירור טרנסלוקציה משפחתית ועוד.

הבדיקה משמשת להערכת הגודל, הצורה והמספר של הכרומוזומים בדגימה. החומר הגנטי מאורגן בתאי הגוף ב-23 זוגות של מבנים הקרויים כרומוזומים. הכרומוזומים מזוהים על ידי מספרים מ-1 עד 22 ונוספים אליהם כרומוזומי המין, X או Y. הכרומוזומים נצפים במיקרוסקופ, לאחר מספר שלבים הכוללים פיזור, קיבוע וצביעה. נצפים בעיקר שינויים במספר הכרומוזומים (טריזומיות, בעיקר בכרומוזומים 21, 13, 18), חוסר או עודף של כרומוזומי מין ושינויים במיקומם של חלקי כרומוזומים (טרנסלוקציות, מצב שבו שני כרומוזומים "החליפו" חלקים). נשאי טרנסלוקציה נמצאים בסיכון מוגבר של הפלות ולידת צאצאים עם מומים. ניתן לזהות גם חוסרים או הכפלות של חלקי כרומוזומים.לאחר גידול בתרבית ועיבוד מעבדתי מתאים, ניתן לצפות בכרומוזומים בתאים בחלוקה במיקרוסקופ ולבצע בדיקת קריוטיפ, לצורך אבחון שינויים מבניים ומספריים במערך הכרומוזומים.

דרגת הרזולוציה של בדיקה זו מאפשרת איתור שינויים (חסר, תוספת, שינוי מיקום) של חומר כרומוזומלי בגודל של מינימום 15-10 מיליון בסיסים.

הבדיקה מאתרת מצבים של מוזאיקה - שלוב תאים תקינים ולא תקינים בדם. אחוז המוזאיקה המינימלי המאותר הוא 15%-10%.  

מה להביא לבדיקה?

• הפניה רפואית המציינת את הסיבה לביצוע הבדיקה. לא יתקבלו פונים ללא מכתב הפניה המציין את הסיבה לביצוע הבדיקה.
   
• בטופס התחייבות מהקופה (קוד בדיקה: 88230). אם אין בידיכם טופס התחייבות, ניתן לשלם על הבדיקה באופן פרטי, אך עדיין חובה להצטייד בהפניה רפואית.