מרכז רב-תחומי של חולי תסמונת X שביר ונשאים

המרכז הרב-תחומי בשיבא הוא המרכז הראשון מסוגו בארץ בעולם לטיפול בנשאים של תסמונת X שביר Fragile X Syndrome.

תסמונת X שביר היא הסיבה השכיחה ביותר ללקות התפתחותית קשה ולאוטיזם על רקע תורשתי. היא נובעת ממצב שבו יש מוטציה בגן שנקרא FMR1  (יותר מ 200-עותקים/ חזרות של (CGG שנמצא על כרומוזום X. הגן הלא תקין מועבר לצאצא על ידי האם הנשאית, ולכן נשים עוברות את הבדיקה לקראת הריון ללא עלות.

אם האמא נמצאת נשאית, היא יכולה למנוע את העברת הגן הלא תקין בשתי דרכים:

1. לפני ההריון, מי שנמצאה נשאית יכולה לבחור לעבור טיפולי הפריה חוץ גופית שבמהלכם ניתן לבצע אבחון גנטי טרום השרשתי בעוברים (PGD).
2. במהלך ההריון ניתן לבצע בדיקה גנטית –  סיסי שליה או  דיקור מי שפיר - כדי לבדוק את תקינות הכרומוזומים של העובר.

 
אבל, מעבר לסיכון של לידת ילד החולה בתסמונת, יש השלכות בריאותיות גם על הנשאים עצמם (199-58 עותקים של CGG), גברים ונשים:

• ירידה חדה בפוריות – כ-35% מהנשאיות עלולות לסבול מבלות מוקדמת (הפסקת הווסת לפני גיל 40) וכ-20% עלולות לסבול מירידה בתפקוד השחלתי החל משנות העשרה המאוחרות.
• לקויות למידה, בעיקר הפרעות קשב וריכוז ולקות בחשבון (דיסקלקוליה) – בעיקר בנשאיות.
   
• הפרעות אנדוקריניות, כמו בעיות גדילה, הפרעה בתפקודי בלוטת התריס והפרעות במחזור החודשי – בעיקר בנשאיות.
   
• הפרעה בשיווי המשקל יחד עם ירידה בזיכרון החל מהעשור החמישי ועד העשור השביעי לחיים, מצב שידוע כתסמונת FXTAS -fragile X tremor-ataxia syndrome – בעיקר אצל נשאים.

מכיוון שמדובר במחלה תורשתית, אם אובחן במשפחה X שביר, מומלץ לבצע בדיקה גנטית גם לשאר בני המשפחה על מנת לאתר נשאים נוספים. איתור וגילוי מוקדם של נשאיות מאפשר ייעוץ לצורך תכנון משפחה ואפשרות לשימור הפוריות.

במרכז הרפואי שיבא פועלת מרפאה ייעודית, הראשונה מסוגה בארץ ובעולם, שמתמחה בייעוץ במעקב ובטיפול בנשאיות של X שביר.