מידע על המחלות הנבדקות בסקר הגנטי

לפניכם מידע על כל אחת מהמחלות שנבחרו על ידי משרד הבריאות להיכלל בבדיקת הסקר הגנטי הציבורי. הבדיקה נועדה לגלות אם אחד מבני זוג המבקשים להיכנס להריון או במהלך הריון הם נשאים לאחת מהמחלות התורשתיות הניתנות לאבחון. 

1. תסמונת כרומוזום  X שביר (Fragile X)
2. מחלת דושן (Duchenne muscular dystrophy
3. ציסטיק פיברוזיס (Cystic Fibrosis)
4. מחלת Spinal Muscular Atrophy  (SMA)
5. מחלת טיי זקס (Tay Sachs disease)
6. דיסאוטונומיה משפחתית (Familial Dysautonomia)
7. קנוואן (Canavan)
8. אנמיה על-שם פנקוני מסוג C
9. תסמונת בלום (Bloom)
10. מחלת נימן פיק (Niemann Pick disease type A)
11. מוקוליפידוזיס 4 (Mucolipidosis type 4 or ML4)
12. תסמונת אשר (Usher syndrome type 1F)
13. תסמונת אגירת גליקוגן מסוג 1a (glycogen storage disease type 1a, GSD1a, Von Gierke) 
14. מחלת סירופ מייפל (Maple Syrup Urine Disease – MSUD)
15. ניוון שרירים מסוג Nemaline (Nemaline myopathy type 2)
16. תסמונת ז'וברט Joubert Syndrome type 2) 2)
17. תסמונת אשר מטיפוס  3A( Usher syndrome type 3A)
18. תסמונת Walker-Warburg (WWS)
19. תסמונת  Smith-Lemli-Opitz (SLO)
20. מחלת Hyperinsulinemic Hypoglycemia Familial 1(HHF1) (הפרשת יתר מולדת של אינסולין)
21. Warsaw breakage syndrome
22. אטקסיה טלנגיאקטזיה (Ataxia Telangiectasia, AT)
23. תסמונת אגירת גליקוגן מסוג 3 (Glycogen storage disease type 3, GSD3)
24. אנמיה על-שם פנקוני מסוג A (A Fanconi anemia)
25. Megalencephalic Vacuolating Leukoencephalopathy (MLC1)
26. Progressive cerebello-cerebral atrophy (PCCA)
27. Progressive cerebello-cerebral atrophy מטיפוס 2 (PCCA2)
28. תסמונת קוסטף (3 Methyl Glutaconic Aciduria, 3MGA)
29. מטכרומטיק לאוקודיסטרופי (Metachromatic Leukodystrophy, infantile type – MLD)
30. Meckel-Gruber Syndrome type 8 (MKS8)
31. תסמונת אשר מטיפוס A2 (A Usher syndrome type 2)
32. (Infantile cerebral and cerebellar atrophy (ICCA
33. Chronic granulomatous disease ((CGD
34. Mitochondrial complex I deficiency (MC1D)
35. (MTHFR) Severe Methyleneterahydrofolate Reductase Deficiencye
36. Hereditary Spastic Paraparesis
37. Progressive Encephalopathy with brain atrophy  and thin corpus calosum (PEBAT)
38. Mental retardation-34 with variant lissencephaly (MRT34)
39. Zellweger syndrome

תסמונת כרומוזום  X שביר (Fragile X)

תסמונת כרומוזום X שביר היא מהגורמים השכיחים ביותר לפיגור שכלי משפחתי. מאפייני התסמונת העיקריים הם: פיגור שכלי, מראה פנים טיפוסי ואשכים גדולים אצל הזכרים. שכיחות פיגור שכלי כתוצאה מהפגם היא כ- 1/4,000בזכרים  ו-1/8,000 בנקבות.

במחקרים שונים נמצא כי אחת מכל 157 נשים נושאת את הפגם בצורה סמויה. אישה נשאית היא בריאה, אולם עלולה ללדת ילד חולה. לכן, בכל מקרה של נשאות אצל אישה, מומלץ לבצע אבחון טרום לידתי בהריון. אצל חלק מהנשים הנשאיות דווח על סימנים מוקדמים של גיל המעבר. באחוז קטן מהנשאים (זכרים ונקבות) דווח על מחלה נוירולוגית דמוית פרקינסון שמופיעה בעשור השישי/ שביעי לחיים. נשאות מוגדרת כמספר חזרות בתחום של 58 עד 199 חזרות. גבול הנשאות נקבע על ידי איגוד הגנטיקאים הישראלי והוא עשוי להשתנות לפי החלטתו.

אם ידוע על מקרים במשפחה המורחבת של פיגור שכלי, הפרעות למידה, אוטיזם או PDD, יש ליידע את צוות המכון הגנטי לפני ביצוע הבדיקה.

הבדיקה נעשית במימון משרד הבריאות לכל המוצאים. לפי המלצת איגוד הגנטיקאים, מומלץ לבצע בדיקה זו שוב אם בוצעה לפני שנת 2011. בדיקה חוזרת נעשית במימון פרטי.   

מחלת דושן  Duchenne muscular dystrophy

מחלת דושן מאובחנת בכ-1 / 4,000-3,500 זכרים. המחלה מאופיינת בניוון שרירים מתקדם שמתחיל להופיע בגיל הילדות המוקדמת, גורם לחוסר יכולת להלך בעשור השני ובהמשך, ברוב המקרים, לתמותה בעשור השני-שלישי לחיים.

המחלה נגרמת עקב שינוי (מוטציה, לרוב מסוג חסר או הכפלה) בגן דיסטרופין Dystrophin הנמצא על כרומוזום X. מיקום הגן גורם למחלה להתבטא באופן חמור יותר בזכרים שלהם יש כרומוזום X אחד בלבד. במקרים נדירים ייתכן ביטוי קליני גם בנקבות, אך רובן לא יסבלו מהמחלה במלוא חומרתה אלא מסימנים קלים יותר כגון חולשת שרירים קלה ופגיעה בשריר הלב (קרדיומיופתיה).

שינויים (לרוב מסוג אחר) באותו הגן גורמים גם למחלת בקר (Becker) שביטויה הקליני בזכרים קל יותר עם גיל אבחנה מאוחר יותר והתקדמות איטית יותר של ניוון שרירים.

בדיקה לאיתור נשאות מיועדת לאתר שינויים מסוג חסר או הכפלה בגן. בדיקה זאת יכולה לאתר קרוב ל-80% מהנשים הנשאיות  תוצאה תקינה אינה שוללת לחלוטין את הסיכון לעובר חולה בגלל שבחלק מהמקרים המחלה נובעת ממוטציה שאינה נבדקת בבדיקת הנשאות (לדוגמה, מוטציה נקודתית) ובגלל שעד שליש מהמקרים של מחלת דושן הם כתוצאה ממוטציה חדשה אצל העובר ולא על רקע הורשה מאם נשאית.

הבדיקה במימון משרד הבריאות לכל המוצאים.

ציסטיק פיברוזיס (Cystic Fibrosis)

מחלה תורשתית חמורה הפוגעת בעיקר בתפקוד הריאות והלבלב. החולים סובלים ממחלת ריאות כרונית, קשיים בעיכול, ספיגת המזון וסוכרת. תוחלת החיים הממוצעת היא כ-40 שנה.

שיעור הנשאים נע בין  1:20 לבין 1:100 בעדות השונות.

בדיקת הסקר המבוצעת בארץ מתאימה לאוכלוסיה ערבית ישראלית ואינה מתאימה למוסלמים ממקור אחר. הבדיקה גם אינה מתאימה לנוצרים שאינם אירופאים. אם מדובר בזוגות מעורבים, בני עדות שונות, רצוי לבדוק תחילה את בן הזוג אשר הסיכוי לזיהוי מוטציה אצלו הוא גבוה יותר. ניתן לקבל על כך הסבר בזמן הקבלה במכון הגנטי.

הבדיקה במימון משרד הבריאות לכל המוצאים, למעט מוצא נוצרי או מוסלמי שאינו מישראל.

מחלת Spinal Muscular Atrophy  (SMA)

מחלה חמורה הגורמת לחולשת שרירים פרוגרסיבית הנגרמת מניוון עצבים. קיימים 3 תת-סוגים של המחלה, לפי זמן הופעת הסימנים:

Type 1: סימני המחלה מתחילים לפני גיל 6 חודשים, והחולים שורדים בדרך כלל עד גיל שנתיים לערך.

Type 2: סימני המחלה מתחילים בגילאי 12-6 חודשים, והחולים שורדים ברובם לפחות עד העשור השלישי לחייהם אולם עם מוגבלויות קשות.

Type 3: סימני המחלה מתחילים אחרי גיל שנה. תוחלת החיים אינה נפגעת, אולם החולים מאבדים את כושר ההליכה עד העשור השלישי או הרביעי.

הגן האחראי למחלה הוא SMN1. שכיחות הנשאים מוערכת בכ-1:50 בכל העדות בישראל. אצל הקראים מדובר בשכיחות גבוהה אף יותר. ב- 95%-98% מהנשאים מדובר בחסר של אזור מסוים בגן שאותו ניתן לזהות בבדיקה. בשאר המקרים מדובר במוטציות שאינן נבדקות בבדיקות הסקר.

חשוב לציין כי שיעור גילוי הנשאות בבדיקה הוא 90%. כדי להפחית את הסיכוי למחלה ניתן לבדוק את שני בני הזוג. אם אחד מבני הזוג נשא והשני תקין, נותר סיכון שארי של 1:2,000 ללידת צאצא חולה. להפחתת הסיכון ניתן לבצע כמה פעולות: בדיקה של הורי בן הזוג שנמצא תקין; בדיקה לגילוי מצב נשאות מסוג 2 עותקים באלל אחד. בדיקה זו מוצעת באופן פרטי (לבדיקה שיעורי תוצאות חיוביים כוזבים גבוהים יחסית בחלק מהמוצאים);. בירור ישיר בעובר בדיקור מי שפיר. לצורך כך יש לקבל אישור מראש על ידי המכון המבצע את הבדיקה. שתי האפשרויות האחרונות אינן מומלצות על ידי איגוד הגנטיקאים הישראלי.

הבדיקה במימון משרד הבריאות לכל המוצאים.

מחלת טיי זקס (Tay Sachs disease)

מחלה חמורה הגורמת לפגיעה פרוגרסיבית במערכת העצבים. הסימנים הראשונים מתחילים ברוב המקרים בגיל 5-3 חודשים בחולשת שרירים ורגישות לרעש. בהמשך חלה הידרדרות בטונוס השרירים, מופיעים כתמים אופיניים בעיניים (Cherry red spots) עם הידרדרות בראייה, אפילפסיה והידרדרות כללית מהירה. הילד מאבד את כישוריו הגופניים ובהמשך את היכולת לאכול. פיגור שכלי מופיע זמן קצר לאחר התחלת המחלה. הילדים שורדים עד גיל 4-2 שנים. קיים סוג נוסף של המחלה המתבטא במחלה נוירולוגית ופסיכיאטרית פרוגרסיבית שסימניו מתחילים לרוב בעשור השלישי לחיים ומעלה.

שכיחות הנשאים היא 1:27 בקרב אשכנזים ו-1:110 בקרב יוצאי מרוקו. 

הבדיקה במימון משרד הבריאות, כאשר שני בני הזוג ממוצא אשכנזי, צפון אפריקאי, מצרי או בלקני (או שילובים שלהם).

דיסאוטונומיה משפחתית (Familial Dysautonomia) 

מחלה קשה שגורמת להפרעות במערכת העיכול עם הקאות חוזרות ורגישות מופחתת לכאב. סימפטומים נוספים: הפרעה בוויסות חום הגוף, העדר דמעות ופגיעה בקרנית, דלקות ריאה חוזרות, עקמת, עיוות פרקים וקושי בהליכה. רוב החולים נפטרים בגילאי 40-20 מסיבוכים ריאתיים של המחלה.

שכיחות הנשאים באשכנזים היא 1:30 לערך. מומלץ לבצע את הבדיקה בזוגות שבהם שני בני הזוג הם ממוצא אשכנזי מלא או חלקי, והיא מוצעת גם כאשר המוצא הוא בלקני או מצרי.

הבדיקה במימון משרד הבריאות.

קנוואן (Canavan)

מחלה ניוונית קשה של המוח. סימני המחלה הראשונים הם רפיון שרירים והתקפי אפילפסיה המופיעים כבר בגיל 4-2 חודשים. בשלב מאוחר יותר מתבטאת המחלה בפיגור מוטורי ושכלי קשה ביותר, והחולים נפטרים לרוב עד גיל 3. שכיחות הנשאים בקרב האשכנזים היא 1:60. מומלץ לבצע את הבדיקה בזוגות שבהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי, והיא מוצעת גם כאשר המוצא הוא בלקני או מצרי.

הבדיקה במימון משרד הבריאות.

אנמיה על-שם פנקוני מסוג C (Fanconi anemia)

מחלה קשה שסימניה העיקריים הם מומים בגפיים, אנמיה קשה (חוסר תאי דם שונים) ונטייה מוגברת לגידולים סרטניים. חלק מהחולים נמוכים ובעלי היקף ראש קטן ופיגור שכלי. סוג C של המחלה שכיח באשכנזים, ושיעור הנשאות של המוטציה הוא 1:89. סוג A וסוגים אחרים מופיעים בעדות אחרות, אך הם נדירים ולא כולם ניתנים עדיין לזיהוי. מומלץ לבצע את הבדיקה בזוגות שבהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי, היא מוצעת גם כאשר המוצא הוא בלקני או מצרי.

תסמונת בלום (Bloom)

מחלה קשה הגורמת, בין היתר, למשקל לידה נמוך ובהמשך לקומה נמוכה, עקרות, רגישות יתר לשמש ונטייה לגידולים סרטניים בגיל צעיר. תוחלת החיים היא כ-40 שנה.
המחלה תוארה רק ביהודים אשכנזים, כאשר שיעור הנשאות הוא 1:100. מומלץ לבצע את הבדיקה בזוגות שבהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי, והיא מוצעת גם כאשר המוצא הוא בלקני או מצרי.

מחלת נימן פיק (Niemann Pick disease type A)

מחלה קשה הגורמת לאגירה של שומנים במוח. הסימנים מתחילים בגיל הילדות ומתבטאים בהפרעה בגדילה, בהגדלת כבד וטחול, בפיגור שכלי, בשיתוק ובאפילפסיה. המחלה גורמת למוות עד גיל  3. שיעור הנשאות אצל אשכנזים הוא 1:90. מומלץ לבצע את הבדיקה בזוגות שבהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי, והיא מוצעת גם כאשר המוצא הוא בלקני או מצרי.

מוקוליפידוזיס 4  (Mucolipidosis type 4 or ML4)

מחלה ניוונית קשה של המוח שסימניה העיקריים הם פיגור שכלי, איחור בהתפתחות המוטורית והפרעות קשות בראייה לעתים עד עיוורון מוחלט. סימני המחלה הראשונים מופיעים כבר לפני גיל שנה. שיעור הנשאות של מוטציה בגן אצל אשכנזים הוא 1:100. מומלץ לבצע את הבדיקה בזוגות שבהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי  מלא או חלקי, והיא מוצעת גם כאשר המוצא הינו בלקני או מצרי.

תסמונת אשר (Usher syndrome type 1F)

תסמונת אשר מתאפיינת בחירשות מולדת, ובמהלך העשור השני לחיים מתחיל תהליך פרוגרסיבי של ירידה בראייה (רטיניטיס פיגמנטוזה) המביא לעיוורון. קיימות מספר תת-קבוצות של התסמונת, השונות זו מזו בדרגת החומרה. סוג 1 הוא החמור שבהן. שיעור הנשאות המשוער של מוטציה בגן אצל אשכנזים הוא כ-1:100. מומלץ לבצע את הבדיקה בזוגות שבהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי  מלא או חלקי, והיא מוצעת גם כאשר המוצא הוא בלקני או מצרי. צורות אחרות של התסמונת תוארו בעדות אחרות וחלקן ניתנות לאבחנה, לכן אם יש מקרים של חירשות או עיוורון במשפחה יש להיוועץ בצוות המכון הגנטי.

תסמונת אגירת גליקוגן מסוג 1a (glycogen storage disease type 1a, GSD1a, Von Gierke) 

מחלה תורשתית קשה שסימנים הראשונים מתחילים בשנה הראשונה לחיים. הסימנים כוללים ירידות חדות ברמת הסוכר בדם, הפרעות קרישה והגדלת כבד. סיבוכים מאוחרים יותר צפויים במעי, בכליות, בעצמות וגידולים בכבד. שכיחות המוטציות באוכלוסיה הלבנה בעולם היא 1:130 ואצל יהודים ממוצא אשכנזי שכיחותה כ-1:100. מומלץ לבצע את הבדיקה בזוגות שבהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי, והיא מוצעת גם כאשר המוצא הוא בלקני או מצרי וכן לא יהודי אירופאי.

מחלת סירופ מייפל (Maple Syrup Urine Disease – MSUD)

מחלה תורשתית קשה שסימניה הם הידרדרות נוירולוגית, חמצת מטבולית ושתן בעל ריח דומה לסירופ מייפל. ללא טיפול, מתים מהמחלה כבר בגיל חודש. דיאטה דלה בחומצות אמינו מסוימות מצליחה לעצור את התקדמות המחלה, אבל לא לרפא נזק שכבר נגרם. שכיחות המוטציה הנבדקת היא 1:113 ביהודים ממוצא אשכנזי. מומלץ לבצע את הבדיקה בזוגות שבהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי, והיא מוצעת גם כאשר המוצא הוא בלקני או מצרי.

ניוון שרירים מסוג Nemaline (Nemaline myopathy type 2)

מחלה המתבטאת בניוון שרירים מתקדם אשר יכול להתחיל מהלידה ועד העשור השני לחיים. מוכרים מספר גנים הגורמים למחלה זו. בחלק מהמקרים ההורשה אוטוזומלית דומיננטית בסיכון של 50% להעברת גן פגום ובאחרים ההורשה אוטוזומלית רצסיבית (הורשה המתקיימת רק כאשר שני ההורים הם נשאים של פגם באותו הגן) ואז סיכון ההישנות בצאצאים הוא 25%. ביהודים ממוצא אשכנזי מוכרת מוטציה המועברת בהורשה אוטוזומלית רצסיבית. שכיחות הנשאים היא 1:108 ואצל רובם תוארה מוטציה אחת. מומלץ לבצע את הבדיקה בזוגות שבהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי, והיא מוצעת גם כאשר המוצא הוא בלקני או מצרי.

תסמונת ז'וברט Joubert Syndrome type 2) 2)

תסמונת תורשתית, אוטוזומית רצסיבית חמורה הקשורה להתפתחות לקויה של המוח הקטן וגזע המוח. החולים סובלים מפיגור התפתחותי ושכלי וכן מפרכוסים. שכיחות הנשאים למוטציה מוכרת בגן הקשור במחלה היא כ-1:92 במוצא אשכנזי. הבדיקה לזיהוי נשאים מוצעת לזוגות שבהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי, והיא מוצעת גם כאשר המוצא הוא בלקני או מצרי.

תסמונת אשר מטיפוס  3A( Usher syndrome type 3A)

אחת מקבוצת מחלות שמאופינות בחירשות מלידה ותהליך מתקדם של הידרדרות הראיה (רטיניטיס פיגמנטוזה) המביא לעיוורון בעשור השני לחיים. לתסמונת אשר 3 הורשה אוטוזומלית רצסיבית (הורשה המתקיימת רק כאשר שני ההורים הם נשאים של פגם באותו הגן) ושכיחות הנשאים בקרב אשכנזים היא כ-1:110. הבדיקה לזיהוי נשאים מוצעת לזוגות שבהם שני בני הזוג הם ממוצא אשכנזי מלא או חלקי, והיא מוצעת גם כאשר המוצא הוא בלקני או מצרי.

כיוון שקיימות מספר צורות של תסמונת אשר, במקרים של חירשות או עיוורון במשפחה יש להיוועץ בצוות המכון הגנטי.

תסמונת Walker-Warburg (WWS)

תסמונת הגורמת לפגיעה בתפקוד שרירים והתפתחות המוח והעיניים. המחלה נגרמת עקב העדר או ירידה בפעילות האנזימים הקשורים לגליקוזילציה, הגליקוזיל-טרנספרזות. החולים בצורה הקשה של המחלה סובלים מחולשת שרירים, התכווצויות ועיוורון ולרוב נפטרים לפני גיל 3. שינויים במספר גנים אחראיים לתסמונת WWS ואצל יהודים ממוצא אשכנזי הגן הפגוע הוא FKTN. אצל החולים ממוצא זה אותרה מוטציה אחת ושכיחות הנשאים בדיווחים שונים היא בין 1:70 ל-1:100. מומלץ לבצע את הבדיקה בזוגות שבהם שני בני הזוג הם ממוצא אשכנזי מלא או חלקי, והיא מוצעת גם כאשר המוצא הוא בלקני או מצרי.

הבדיקה במימון של משרד הבריאות.

תסמונת  Smith-Lemli-Opitz (SLO)

תסמונת תורשתית קשה שסימניה כוללים עיכוב בגדילה ובהתפתחות שכלית וכן מומים שונים כגון בכליות ובאצבעות. חלק מהסימנים נצפים כבר בבדיקות אולטרסאונד בהריון. המחלה נגרמת עקב מחסור בפעילות האנזים 7-dehydrocholesterol reductase ופגיעה במטבוליזם של הכולסטרול.

הפגם אותר בגן DHCR7. דווח על שכיחות של 1:28 לנשאות למחלה ביהודים ממוצא אשכנזי. לכן, מומלץ לבצע את הבדיקה בזוגות aבהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי, או מוצא נוצרי אירופאי מלא או חלקי, והיא מוצעת גם כאשר המוצא הוא בלקני או מצרי.

הבדיקה במימון של משרד הבריאות.

מחלת Hyperinsulinemic Hypoglycemia Familial 1(HHF1) - הפרשת יתר מולדת של אינסולין

מחלה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית (מחלה המורשת רק כאשר שני ההורים הם נשאים של פגם באותו הגן) קשה המתאפיינת ברמת אינסולין גבוהה מינקות, ובעקבותיה רמה נמוכה של גלוקוז. מצב זה עשוי להתבטא לראשונה ביילוד כחולשה, עצבנות וקשיים בהאכלה. מצב מתמשך או אירועים חוזרים של גלוקוז נמוך בדם גורם לסיבוכים כגון: קשיי נשימה, התכווצויות ונזק מוחי.

המחלה שכיחה יחסית בקרב יהודים ממוצא אשכנזי. באוכלוסייה זו אותרה מוטציה בגן ABCC8 (c.3989-9G>A) בשכיחות של כ-1:60. מומלץ לבצע את הבדיקה בזוגות שבהם שני בני הזוג הם ממוצא אשכנזי מלא או חלקי, והיא מוצעת גם כאשר המוצא הוא בלקני או מצרי. מיהמנות האבחון היא כ-96%.

הערה: לפעמים מאובחנת מחלת היפר-אינסוליניזם עם מוטציה אחת בלבד. הסקר הנוכחי נועד לאתר רק את המחלה הנגרמת משתי מוטציות  (הצורה הרצסיבית).

הבדיקה במימון של משרד הבריאות.

Warsaw breakage syndrome

מחלה תורשתית קשה המאופיינת על ידי שלושה סימנים עיקריים: הhקף ראש קטן, עיכוב משמעותי בגדילה (לפני ואחרי הלידה) ולקות שמיעה על רקע פגיעה עצבית באוזן הפנימית. בנוסף, יש עיכוב התפתחותי בינוני עד חמור, מומי לב ותווי פנים ייחודים הכוללים מצח קטן, אף קצר, לסת תחתונה קטנה, לחיים בולטות ועוד.

המחלה נגרמת על-ידי מוטציות בגן DDX11 המורשות בצורה אוטוזומלית רצסיבית (הורשה המתקיימת רק כאשר שני ההורים הם נשאים של פגם באותו הגן). סיכון ההישנות בצאצאים הוא 25% בכל הריון. שכיחות הנשאים בקרב אשכנזים היא כ-1:50, ואצל רובם תוארה מוטציה אחת. מומלץ לבצע את הבדיקה בזוגות שבהם שני בני הזוג הם ממוצא אשכנזי מלא או חלקי, והיא מוצעת גם כאשר המוצא הוא בלקני או מצרי.

הבדיקה במימון של משרד הבריאות.
 

אטקסיה טלנגיאקטזיה (Ataxia Telangiectasia, AT)

מחלה קשה המתחילה בגיל הילדות בהפרעות בתנועה עם קושי בשיווי משקל. בהמשך מופיעה הרחבה של כלי דם בעיניים ובעור (טלנגיאקטזיה). לחולים יש סיכון מוגבר לגידולים סרטניים ופגם במערכת החיסונית הגורם לנטייה לדלקות ריאה חוזרות. המחלה תוארה בשכיחות מוגברת ביהודים ממוצא צפון אפריקאי (במיוחד ממרוקו ומטוניס). מעריכים שבקרב יהודים ממוצאים אלו אחד מתוך 80-40 אנשים נושא גן פגום למחלה. הבדיקה מוצעת לזוגות שבהם שני בני הזוג הם ממוצא צפון אפריקאי (מרוקו, טוניס, אלג'יר, לוב, מצרים) באופן מלא או חלקי.

תסמונת אגירת גליקוגן מסוג 3 (Glycogen storage disease type 3, GSD3)

מחלה זו מתחילה להתבטא בילדות בירידה חדה ברמת הסוכר בדם, הפרעות עיכול, עיכוב גדילה והגדלת כבד. חומרת המחלה שונה בין החולים ולעיתים יש שיפור בחומרה בגיל ההתבגרות. במקרים אחרים מופיעים סימפטומים של חולשת שרירים אצל מבוגרים חולים.

המחלה תוארה ביהודים ממוצא צפון אפריקאי (במיוחד ממרוקו ומטוניס), אשר בהם שיעור הנשאים מוערך כ-1:35. הבדיקה מוצעת לזוגות שבהם שני בני הזוג הם ממוצא צפון אפריקאי (מרוקו, טוניס, אלג'יר, לוב, מצרים) באופן מלא או חלקי.

אנמיה על-שם פנקוני מסוג A (A Fanconi anemia)

מחלה קשה שסימניה העיקריים הם מומים בגפיים, אנמיה קשה (חוסר תאי דם שונים) ונטייה מוגברת לגידולים סרטניים. לחלק מהחולים יש גם קומה נמוכה, היקף ראש קטן ופיגור שכלי.

סוג A של המחלה שכיח ביהודים ממוצא מרוקאי, ושיעור הנשאות של המוטציה הנבדקת בסקר הוא 1:100. הבדיקה מוצעת לזוגות שבהם שני בני הזוג ממוצא צפון אפריקאי (מרוקו, טוניס, אלג'יר, לוב, מצרים) מלא או חלקי. יכולת הגילוי של הבדיקה היא 80%.

Megalencephalic Vacuolating Leukoencephalopathy (MLC1)

מחלה הגורמת להגדלה מואצת של היקף הראש במהלך השנה הראשונה לחיים ואחר כך התחלה של הפרעה נוירולוגית. ההידרדרות הנוירולוגית גורמת לספסטיות ולהליכה לא יציבה (אטקסיה). רוב החולים מפתחים מחלה אפילפטית עם פגיעה בחומר הלבן של המוח. ההידרדרות היא איטית ובחלק מהמקרים אין פגיעה קוגניטיבית (שכלית). המחלה שכיחה במיוחד ביהודים ממוצא לובי. שכיחות הנשאים בלובים היא 1:40, ובכל החולים זוהתה אותה המוטציה.

 Progressive cerebello-cerebral atrophy (PCCA)

מחלה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית (מחלה המורשת רק כאשר שני ההורים הם נשאים של פגם באותו הגן) של ניוון מוחי מתקדם אשר באה לידי ביטוי בהיקף ראש קטן, עוויתות ופיגור שכלי קשה. המחלה תוארה אצל יהודים יוצאי מרוקו ועירק. לכל אחת מהאוכלוסיות מוטציה אופיינית שונה. השכיחות היא דומה, אחד מכל 43-42 אנשים ממוצאים אלו הוא נשא של המוטציה האופיינית. הבדיקה לאיתור נשאים מוצעת כאשר שני בני הזוג הם יוצאי מרוקו, עירק, כורדיסטן או זוגות ממוצא מעורב (ממוצאים אלה).

הבדיקה במימון של משרד הבריאות.

Progressive cerebello-cerebral atrophy מטיפוס 2 (PCCA2)

מחלה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית (מחלה המורשת רק כאשר שני ההורים הם נשאים של פגם באותו הגן) של ניוון מוחי מתקדם, אשר באה לידי ביטוי בהיקף ראש קטן, עוויתות ופיגור שכלי קשה. המחלה תוארה ביהודים יוצאי מרוקו וקשורה למוטציות אופייניות למוצא בשכיחות של 1:45-1:37. הבדיקה לאיתור נשאים מוצעת כאשר שני בני הזוג ממוצא מרוקאי.

הבדיקה במימון של משרד הבריאות.
 

תסמונת קוסטף (3 Methyl Glutaconic Aciduria, 3MGA)

המחלה מתאפיינת בניוון עצב הראייה עם ליקוי ראייה ובעיות נוירולוגיות המתחילות בגיל הילדות ומתבטאות בהפרעות תנועה ושיווי משקל. הממצאים נוטים להחמיר עם הזמן. המחלה מופיעה ביהודים ממוצא עירקי ושכיחות הנשאים היא 1:40 לערך. בכל החולים תוארה מוטציה זהה. הבדיקה מוצעת לזוגות שבהם שני בני הזוג ממוצא עירק או כורדיסטן מלא או חלקי, או זוגות ממוצא מעורב (ממוצאים אלה).

הבדיקה במימון של משרד הבריאות.

מטכרומטיק לאוקודיסטרופי (Metachromatic Leukodystrophy, infantile type – MLD)

מחלה תורשתית קשה שסימניה העיקריים מתחילים בסביבות גיל שנה. המחלה גורמת להידרדרות נוירולוגית קשה ופיגור שכלי, ובגילאי 5-3 למותו של הילד. המחלה שכיחה ביהודים ממוצא תימני (במיוחד מאזור חבן). שכיחות הנשאים היא 1:50 תימנים ו- 1:17 חבנים. בכל החולים אובחנה מוטציה אחת והיא שנבדקת בבדיקת הסקר. הבדיקה מוצעת לזוגות שבהם שני בני הזוג ממוצא תימני מלא או חלקי.

הבדיקה במימון של משרד הבריאות.

Meckel-Gruber Syndrome type 8 (MKS8)

תסמונת MKS נמנית על משפחת מחלות של הסיליה (אברון דמוי שערה בעל תפקידים חיוניים בתא) – Ciliopathy .  מחלות ממשפחה זו מתאפיינות בפגיעה באיברים רבים בגוף. MKS מאופיינת על ידי ארבעה סימנים עיקריים: מום של התעלה העצבית (לדוגמא, Encephalocele – בועית מוח הפורצת דרך פתח בגולגולת), ריבוי אצבעות (Polydactyly) בידיים ו/או ברגליים והפרעה בהתפתחות הכליות ודרכי המרה. מערכות גוף נוספות שעלולות להיות מעורבות במחלה הן העיניים, הלב, השלד ועוד.

MKS8 מורשת בצורה אוטוזומלית רצסיבית (הורשה המתקיימת רק כאשר שני ההורים הם נשאים של פגם באותו הגן), בשל מוטציות בגן TCTN2. סיכון ההישנות בצאצאים הוא 25% בכל הריון. שכיחות הנשאים בקרב יהודים ממוצא אתיופי היא כ-1:42, ואצל רובם תוארה מוטציה אחת. מומלץ לבצע את הבדיקה בזוגות שבהם שני בני הזוג ממוצא אתיופי או תימני מלא או חלקי.

הבדיקה במימון של משרד הבריאות.

תסמונת אשר מטיפוס  A2 (A Usher syndrome type 2)

החולים בתסמונת אשר 2 סובלים מחירשות בינונית עד חמורה אשר מתחילה בגיל הילדות ומעיוורון מתקדם עקב רטיניטיס פיגמנטוזה. למחלה תורשה רצסיבית אוטוזומלית (תורשה המתקיימת רק כאשר שני ההורים הם נשאים של פגם באותו הגן), וברוב המקרים נגרמת עקב מוטציות בגן USH2A אשר לו תפקיד בתאי העצב הקשורים לראייה ולשמיעה. שיעור הנשאות המשוער אצל יהודים יוצאי אירן הוא 1:26. מומלץ לבצע את הבדיקה בזוגות שבהם שני בני הזוג ממוצא אירני מלא או חלקי.

כיוון שקיימות צורות נוספות של התסמונת (גם אצל קבוצות אתניות אחרות), מומלץ להתייעץ עם צוות המכון הגנטי בכל מקרה של חירשות או עיוורון במשפחה (גם חלקיים).

הבדיקה במימון של משרד הבריאות.
 

Infantile cerebral and cerebellar atrophy (ICCA)

מחלה ניוונית קשה אשר סימניה הראשונים מתבטאים כבר בגיל מספר שבועות: קשיים בבליעה, פגם בראייה ובמיקוד ועוויתות. בהמשך, רטט בשרירים, עיכוב משמעותי בהתפתחות, כולל פיגור שכלי, והיקף ראש קטן. למחלה תורשה אוטוזומלית רצסיבית (תורשה המתקיימת רק כאשר שני ההורים הם נשאים של פגם באותו הגן), והיא תוארה באוכלוסיית יוצאי קווקז. לאוכלוסייה זו מוטציה אופיינית בשכיחות של 1:20, כלומר אחד לכל 20 אנשים הוא נשא של המוטציה. הבדיקה לאיתור נשאים מוצעת לזוגות שבהם שני בני הזוג הם ממוצא קווקזי מלא או חלקי.

הבדיקה במימון של משרד הבריאות.

Chronic granulomatous disease ((CGD

מחלה שבה קיים פגם בתפקוד תאי הדם הלבנים המהווים חלק ממערכת החיסון התאית ותפקידם לנטרל מזיקים. החולים סובלים מזיהומים חוזרים (דלקות ריאה, פצעים, שלשולים מתמשכים וכו'), העלולים לגרום למוות. לרוב התסמינים מופיעים בגיל הילדות (עד גיל ההתבגרות). המחלה נגרמת עקב פגם מולד בתפקודו של האנזים NADPH OXIDASE. תוארה מוטציה אופיינית ליהודים ממוצא קווקזי בשכיחות של 1:25. הבדיקה לזיהוי נשאים מוצעת לזוגות שבהם שני בני הזוג הם ממוצא יהודי קווקזי  מלא או חלקי. המוטציה מאתרת 99% מהנשאים ממוצא זה.

הבדיקה במימון של משרד הבריאות.
 

 Mitochondrial complex I deficiency (MC1D)

קומפלקס 1 אחראי לייצור אנרגיה במיטוכונדריה (אברון שתפקידו העיקרי הוא הפקת אנרגיה). חסר או פעילות בלתי תקינה של הקומפלקס גורם לקבוצת מחלות שלחלקן תסמינים קשים המתבטאים במערכות רבות בגוף: מערכת העצבים, השרירים, הכבד, הלב וכו'. לחולים רמות גבוהות של חומצה לקטית, והתסמינים עלולים להתחיל מיד עם הלידה ובמקרים קשים לגרום למוות. אותרה מוטציה אופיינית ליהודים ממוצא קווקזי בשכיחות של 1:25. הבדיקה לזיהוי נשאים מוצעת לזוגות שבהם שני בני הזוג ממוצא קווקזי מלא או חלקי. המוטציה מאתרת 99% מהנשאים ממוצא זה.

הבדיקה במימון של משרד הבריאות.

Severe Methyleneterahydrofolate Reductase (MTHFR) Deficiency

תסמונת תורשתית, אוטוזומלית רצסיבית (תורשה המתקיימת רק כאשר שני ההורים הם נשאים של פגם באותו הגן) חמורה. התסמונת קשורה לפגם מטבולי הגורם לעלייה ברמות הומוציסטאין בדם ובשתן וירידה ברמות מתיונין בדם. החולים סובלים מפיגור התפתחותי ושכלי, התכווצויות ומיקרוצפליה. אחד מתוך כ-39 אנשים ממוצא אוזבקיסטן (בוכרה) הוא נשא של מוטציה מוכרת בגן למחלה זו. הבדיקה לזיהוי נשאים מוצעת לזוגות שבהם שני בני הזוג ממוצא בוכרי מלא או חלקי.

הבדיקה במימון של משרד הבריאות.

Hereditary Spastic Paraparesis (HSP)

מחלה תורשתית קשה המתחילה בגיל הינקות ומאופיינת בחולשה וcנוקשות שרירים מתקדמת, בעיקר ברגליים. לחולים כשל התפתחותי ושינויים אופייניים. כמו כן, הם סובלים מדלקות ריאה חוזרות ובעיות שינה המופיעות עם הגיל. המחלה שכיחה יחסית בקרב יהודים ממוצא בוכרי. באוכלוסייה זו אובחנה מוטציה ייחודית בגן TECPR2 בשכיחות של כ-1 מתוך 30 נבדקים. מומלץ לבדוק נשאות למוטציה זו אצל זוגות שבהם שני בני הזוג הם ממוצא בוכרי מלא או חלקי. המוטציה מאתרת כ-99% מהנשאים ממוצא זה.

הבדיקה במימון של משרד הבריאות.

Progressive Encephalopathy with brain atrophy and thin corpus calosum (PEBAT)

מחלה תורשתית אוטוזומלית רציסיבית (מחלה המורשת רק כאשר שני ההורים הם נשאים של פגם באותו הגן) קשה, המתאפיינת בניוון מוחי ותופעות נוירולוגיות קשות כמו חולשה, התכווצויות מתמשכות, איבוד ראייה ופיגור התפתחותי כללי. התסמינים הראשונים מאותרים לעיתים כבר בגיל הינקות. התופעות הקשות נובעות מקישור בלתי תקין של סיבים המשמשים כשלד תאי (טובולין).

המחלה שכיחה יחסית בקרב יהודים ממוצא קוצ'יני (הודי). באוכלוסייה זו אותרה מוטציות אופיינית בגן TBCD בשכיחות גבוהה (כ-1:10). מומלץ  לבדוק נשאות למוטציה אצל בני זוג ששניהם ממוצא קוצ'יני מלא או חלקי. מהימנות האבחון היא כ-99%.

הבדיקה במימון של משרד הבריאות.

Mental retardation-34 with variant lissencephaly (MRT34)

מחלה נוירולוגית המועברת בהורשה אוטוזומלית רציסיבית (מחלה המורשת רק כאשר שני ההורים הם נשאים של פגם באותו הגן). היא מתבטאת בלקות קוגנטיבית קלה עד בינונית והיקף ראש גדול. בהדמיית מוח ניתן לראות שינויים במבנה המוח. אצל חלק מהמטופלים ייתכנו אירועים חוזרים של פרכוסים. המחלה מוכרת ביוצאי בוכרה, והבדיקה לזיהוי נשאים מוצעת לזוגות שבהם שני בני הזוג ממוצא בוכרי מלא או חלקי.

הבדיקה במימון של משרד הבריאות.

Zellweger syndrome

מחלה המועברת בהורשה אוטזומלית רצסיבית (הורשה המתקיימת רק כאשר שני ההורים הם נשאים של פגם באותו הגן). המחלה מתבטאת החל מלידה בטונוס שרירים נמוך (היפוטוניה), קושי בהאכלה, פרכוסים, ליקוי שמיעה וראייה, תווי פנים אופייניים ושינויים במבנה השלד. במהלך הילדות ייתכן ביטוי מסכן חיים באיברים נוספים כמו כבד, לב וכליות. ילדים המאובחנים עם תסמונת זו לרוב לא שורדים מעבר לגיל שנה.

המחלה מוכרת במוצא קראי, הבדיקה לזיהוי נשאים מוצעת לזוגות שבהם שני בני הזוג ממוצא קראי מלא או חלקי.

הבדיקה במימון של משרד הבריאות.