בדיקת סקר גנטי אחיד מורחב של משרד הבריאות

בדיקות סקר גנטיות הן בדיקות סקר לאיתור זוגות בסיכון למחלות תורשתיות. בדיקות אלה מומלצות לכל מי שמתכנן/ת הריון או נמצאת בהריון, גם אם במשפחות בני הזוג לא קיימת היסטוריה של מחלות גנטיות. בעזרת בדיקות אלה ניתן לגלות, עוד בטרם ההריון, או כבר בשלב מוקדם מאוד שלו, נשאוּת למחלות שעוברות בתורשה ועלולות להימצא אצל העובר. דבר המחייב ידיעה מוקדמת לצורך ביצוע בדיקה מיוחדת  לעובר (בסיסי שליה או במי שפיר).

איך נעשות הבדיקות?

מדובר בבדיקת דם פשוטה ומהירה אותה מבצעים שני בני הזוג.

מתי מומלץ לבצע את הבדיקות?

לפני ההריון או מוקדם ככל הניתן במהלכו.

או השאירו פרטים כאן

צריך לצום לפני ביצוע הבדיקות?

לא, אפשר לאכול חופשי.

האם שני בני הזוג צריכים להיבדק?

כן. על פי הנחיות משרד הבריאות, הבדיקה היא זוגית ולא ניתן לבצע את הבדיקה לנבדק בודד, אלא אם מדובר בתהליך של תרומת זרע או ביצית.
במהלך הבדיקות הגנטיות נלקחת דגימת דם מהאישה וגם מבן זוגה, אך דגימת בן הזוג אינה נבדקת מיד עם נטילתה. רק במקרה שבו האישה תימצא נשאית לאחת מהמחלות הרצסיביות הנבדקות (הסבר בסעיף הבא), תיבדק גם דגימת בן הזוג.

איך אדע אילו בדיקות עליי לבצע?

החל מתאריך 15.11.24 נכנסה בדיקת סקר ציבורי חדשה הנקראת 'סקר מורחב אחיד'. בבדיקה זו נבדקות מוטציות ב-289 גנים שדווחו כמצויים בשכיחות גבוהה באוכלוסיה הישראלית לכל אחד מהנבדקים, ללא קשר למוצאו.
 
מאחר שהסקר בודק מחלות שונות שלא נבדקו בעבר, ההמלצה היא לבצע את הסקר גם אם נבדקת בעבר למחלות גנטיות - גם במקרה בו בוצע סקר מורחב באופן פרטי. 

מרבית המחלות הנבדקות במסגרת בדיקת סקר זו הן מחלות המכונות 'מחלות רצסיביות'. במחלות אלו, הסיכון ללידת ילד חולה מתקיים כאשר שני ההורים נשאים לאותה מחלה גנטית (מצב המכונה 'נשאות משותפת'). במצב זה, שני ההורים על-פי רוב בריאים, אך אם שניהם יעבירו את הפגם הגנטי לעובר, עלול להיוולד ילד חולה.

בנוסף, ישנן שתי מחלות הנמצאות קשורות לכרומוזום האיקס (דושן ואיקס שביר). מחלות אלו מועברות רק מהאישה, ללא קשר לנשאות הגבר. על-סמך הבסיס הגנטי הזה, נקבעה צורת הבדיקה בסקר, לכן ראשית מבוצעת הבדיקה לאשה. אם האישה אינה נשאית, הסיכון להולדת ילד חולה במחלה הוא נמוך ואין המלצה לבדיקת בן הזוג.

צריך להביא הפניה לבדיקה?

אין צורך בהפניה. ניתן להגיע למזכירות המכון הגנטי (שני בני הזוג יחד) בהתאם לשעות הפעילות: 
בימים א' ו-ג' בין השעות 8:00-18:30 ובימים ב', ד' ו-ה' בין השעות 8:00-14:00 . 
ייתכנו שינויים בשעות הפעילות בערבי חגים ומועדים מיוחדים.

כמה זה עולה?

בדיקות הסקר הגנטי האחיד נכנסו לסל הבריאות וניתנות ללא תשלום.

תוך כמה זמן אקבל תוצאות?

תוצאות הבדיקה יתקבלו בדרך כלל בתוך 6-4 שבועות. אם תתקבל תשובה תקינה, ניתן יהיה לראות את התשובה באפליקציית שיבא CONNECT.

מה קורה אם התשובה לא תקינה?

אם תימצא נשאוּת משותפת אצל שני ההורים לאותה מחלה, תוזמנו לייעוץ גנטי מפורט בנוגע לאפשרויות שעומדות בפניכם כדי שתוכלו לקבל את ההחלטות הנכונות בעבורכם להולדת ילד בריא.

חשוב לציין שגם במצב בו התקבלה תוצאת בדיקה תקינה והסיכון למחלות הנבדקות הוגדר כנמוך, הרי שאין בכך לשלול מחלה או מוטציה שלא נבדקו בפאנל הבדיקה.

את הסיכון לצאצא הסובל ממחלה ניתן לצמצם עוד יותר על ידי ביצוע בדיקות נוספות באופן פרטי. ניתן לקבל מידע על בדיקות אלה במסגרת יעוץ גנטי. יש לבדוק לפני כל כניסה הריון ואף במהלכו אם יש צורך לבצע בדיקות נוספות.

אילו בדיקות סקר גנטיות נוספות ניתן לבצע?

במרכז הרפואי שיבא נערכות בדיקות סקר רחבות במיוחד SHEBA PRO, הבודקת נשאות ל-500 גנים ו-2,000 מוטציות.

 

אחראיות בדיקות הסקר המורחב: ד"ר ליאת ריס-לבבי וסילביה ברונשטיין