מחקר בשיבא: תאים שנלקחו מהאם שיפרו את מצב הילד הסובל מפגם גנטי

במחקר שנערך בבית החולים לילדים ספרא בשיבא נלקחו מאמהות חלקי תאים בריאים והוחדרו, בהליך ניסיוני, לתאים של ילדיהן הסובלים מפגמים גנטיים, הביאו לשיפור במצב הילדים.

את החוקרים הוביל ד"ר אלעד יעקבי, מנהל המרכז לאימונותרפיה וטיפול תאי, והוא נערך במעבדת מחקר בסיסי המטואונקולוגיה ילדים בראשות פרופ' עמוס תורן. המחקר פורסם לאחרונה בכתב העת Science Translational Medicine.

המחקר נערך במסגרת טיפולי חמלה – הליך ניסיוני שניתן לחולים במצב קשה שאין טיפול אחר שניתן להציע להם כדי לשפר את מצבם. החוקרים טיפלו בשני ילדים הסובלים מתסמונת פירסון (הגורמת, בין היתר, לאנמיה ולחוסר תפקוד של הלבלב) ובשני ילדים הסובלים מתסמונת קירנס-סייר (הגורמת לבעיות קשות בעיניים, בלב ובשרירים). מדובר בשתי תסמונות נדירות שלא קיים להן טיפול כיום. הן נובעות ממוטציה בדי-אן-אי של המיטוכונדריה – אברונים בתא שתפקידם העיקרי הוא לסייע לתא להפיק אנרגיה. למיטוכונדריה יש די-אן-אי משלהם (נפרד מהדי-אן-אי של התאים), ואם נוצרת מוטציה בדי-אן-אי הזה עלולות להיגרם תסמונות שונות. בכל תא יש עשרות אלפי אברונים כאלה, וחומרת התסמונות תלויה בכמות האברונים הפגומים בכל תא.

מחקרים כבר הראו בעבר כי אברונים יכולים לעבור לתאים חדשים ולהתרבות בהם. במהלך המחקר בשיבא החוקרים בודדו אברונים בריאים מדמה של האם (שאינה סובלת בעצמה מהתסמונת) והחדירו אותם באופן מבוקר לתאים שבודדו מדם הילד החולה. התקווה הייתה כי ככל שיותר עותקים תקינים של מיטוכונדריה ייכנסו לתא ויתרבו בו, כך ישתפר תפקוד התא, מה שיוביל להקלה בתסמינים.

החוקרים החזירו את התאים עם האברונים הבריאים אל הילדים והחלו בתקופת ביקורת בת חמש שנים, בה נרשם כל שינוי שנצפה במצב הילדים, לטובה או לרעה. בסיכום ממצאי המחקר כתבו החוקרים כי ניכר שמדובר בטיפול בעל בטיחות גבוהה, שכן כל הילדים שהשתתפו בו נותרו בחיים ולא סבלו מתופעות לוואי. הבשורה הטובה שעלתה הייתה כי הטיפול הוכח כיעיל יחסית: הילדים אומנם לא נרפאו מהפגמים הגנטיים אולם כן חל שיפור במצבם. בין היתר ציינו החוקרים כי נמדדה כמות גבוהה יותר של אברוני מיטוכונדריה בתאי הדם הלבנים של הילדים, נרשמה עלייה במשקל אצל חלקם וכן נרשמו שיפור בכוח שרירי הגוף וסיבולת לב-ריאה אצל שני ילדים במחקר.

החוקרים השתמשו בתאי מיטוכונדריה בריאים שבודדו מתאי האם

בסיכום המחקר מצוין כי השתתפו בו מעט מאוד נבדקים, כך שיש לחזור על התהליך עם נבדקים רבים יותר. אולם יש מקום לאופטימיות:  לדברי החוקרים, מדובר בהוכחה ראשונה לכך שהשתלת מיטוכונדריה היא אפשרית ובטוחה, ואולי בעתיד תאפשר טיפול במחלות.