ייעוץ גנטי
יועצות: ד"ר מיכל ברקנשטט, ד"ר שלומית איזנברג ברזילי, נורית גולדשטיין, ענת בר-זיו, קארין אלפרין, אודיה קזמירסקי, נופר מימוני
ייעוץ גנטי נעשה לצורך אבחון מוקדם ומניעה של מומים מלידה ותסמונות גנטיות.
תהליך האבחון מתחיל, בדרך כלל, באיסוף של מידע חיוני המסייע לקבוע את הבדיקות שמומלץ לבצע. מתייחסים להיסטוריה המשפחתית: בעיות רפואיות במשפחה המורחבת, מחלות אצל בני הזוג וכמובן ממצאים בעובר. בירור רחב הוא הכרחי לצורך הערכת סיכונים, והוא מגביר את הסיכויים להגיע לאבחנה נכונה ולהמלצה על הבירור המתאים.
הבדיקות שליהן ממליצים מבוצעות בחלק מהמקרים עוד לפני ההריון (למשל, בדיקות הסקר הגנטי) ובמקרים אחרים במהלך ההריון (למשל, בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר).
לאחר ביצוע הבדיקות, נמשך תהליך הייעוץ בפענוח ובמתן הסבר על התוצאות. לעתים עולות התלבטויות הנוגעות לעד כמה רוצים לבדוק, מה רוצים לבדוק, מהי משמעותן של תשובות שאינן חד-משמעיות ועוד דילמות רבות. צוות היועצות הגנטיות יסייעו לך בכל שאלה והתלבטות. במקרה הצורך ניתן לקבל ייעוץ רב-תחומי עם יועצים ממקצועות שונים.
אנו נלווה אותך בכל תהליך הבירור באופן מקצועי, אנושי ורחב.
באילו נושאים ניתן לקבל ייעוץ גנטי?
- מחלות תורשתיות ותסמונות גנטיות במשפחה.
- נשאות למחלות גנטיות.
- תכנון הריון מתרומת זרע ו/או ביצית.
- תכנון הריון של בני זוג שהם קרובי משפחה.
- ממצאים חריגים בבדיקות מעקב הריון (אולטרסאונד, סקרים ביוכימיים, NIPS ועוד).
- ייעוץ לקראת בדיקות פולשניות בהריון, כמו סיסי שליה או מי שפיר.
- ייעוץ בנוגע לבדיקות גנטיות מתקדמות, כגון השבב הגנטי ובדיקות רצף כלל אקסום / גנום.
- הפלות חוזרות או אי-פריון.
- הריונות שהופסקו בשל אבחנה של עובר בעל מום או לוקה במחלה גנטית.
- חשד לסיכון מוגבר למחלה או ממצא גנטי בעובר.
- אבחון גנטי טרום השרשה (PGD).
איך קובעים תור לייעוץ גנטי?
- מתקשרים לטלפון: 03-5303060, 03-5302826.
- שולחים בקשה לדוא"ל: Mirp.genetica@sheba.health.gov.il. מענה יינתן תוך 4 ימי עבודה. בכל פניה יש לציין שם, מספר תעודת זהות ואת מהות הבקשה. מומלץ לצרף הפניה רפואית ותוצאות בדיקות חריגות.
מה להביא לפגישת הייעוץ?
מעקב הריון, הכולל תוצאות בדיקות גנטיות, בדיקות אולטראסאונד, תוצאות סקרים ביוכימיים ומסמכים רפואיים רלונטיים. אם סיבת הפניה קשורה להיסטוריה משפחתית, יש להביא גם את תוצאות הבירור שבוצע. רצוי להביא את החומר מודפס.
