מרפאה לייעוץ גנטי למטופלים עם מחלות עיניים על רקע תורשתי

טלפון לזימון תורים: 03-5305000

פקס: 03-5307513

דוא"ל: mirp.enayim@sheba.gov.il

המרפאה לייעוץ גנטי הוקמה כדי לענות על צורכי המטופלים במחלקה, שאובחנו עם ליקוי ראייה על רקע מחלה תורשתית ובני משפחתם.

הייעוץ נועד לספק מידע על אופי הליקוי, דרך ההורשה וההשלכות של המחלות הגנטיות, כדי לסייע למטופלים ולבני משפחותיהם בקבלת החלטות רפואיות ואישיות. מטרת הייעוץ הגנטי היא לאפשר קבלת החלטה התואמת לערכים ולרקע התרבותי, החברתי והדתי האישי.

כיצד נערך הייעוץ הגנטי?

לאחר איסוף מידע על היסטוריה רפואית של המשפחה המורחבת, לרבות מוצא אתני של ההורים, נבנה עץ משפחתי מפורט. בהמשך נביא הסבר על הליקוי עצמו ואופן הביטוי שלו, דרך ההורשה שלו וההסתברות להופעת הליקוי בבני משפחה נוספים.

במהלך הייעוץ נספק מידע הנוגע לסוג הבדיקות המתאימות, האם הן כלולות בסל הבריאות ובתוך כמה זמן צפויות להגיע תוצאות.
הבדיקות מותאמות באופן אישי לכל אחד ואחת, בהתאם לליקוי ולנתונים המשפחתיים, והן יבוצעו רק לאחר שיוסבר לך על התוצאות האפשריות ועל שימושים אפשריים בעתיד.

מדוע מומלץ לבצע את הבדיקות הגנטיות?

תוצאות הבדיקות הגנטיות-מולקולריות, מאפשרות אבחנה מדויקת של הסיבה לליקוי או אישור האבחנה שיכולה לסייע לך במגוון דרכים:

 קבלת הכוונה טיפולית בהתאם.
אומדן הסיכון להישנות הליקוי במשפחה הגרעינית והמורחבת.
איתור נושאי הגן הרלוונטי.
תכנון משפחה ואבחון טרום לידתי/השרשתי למניעת הופעת המחלה בבני משפחה נוספים.

תוצאות הבדיקות הגנטיות-מולקולריות נמסרות במסגרת ייעוץ גנטי חוזר בלבד. בנוסף יינתן מידע על מחקרים רלוונטיים וקבוצות תמיכה.

השתתפות בקבוצת תמיכה מתאימה, תוכל לסייע לך לקבל, להבין, לעבד את המידע הרפואי שקיבלת, שהוא בעל השלכות רגשיות ומורכבות משפחתית ולקבל החלטה מושכלת.

>> חזרה למכון עיניים