ויטרורטינופתיה אקסודטיבית משפחתית (FEVR)

שם באנגלית: Familial Exudative Vitreoretinopathy (FEVR)

מהי מחלת FEVR?

FEVR היא מחלה גנטית-תורשתית שפוגעת בהתפתחות תקינה של כלי הדם ברשתית (מסך העין האחורי שעליו מתקבלת התמונה שמועברת למוח). כתוצאה מכך עלולה להתפתח רקמת צלקת ברשתית שככל שהיא מתכווצת היא יכולה לגרום להיפרדות רשתית ועיוורון. לעתים המחלה גורמת גם לחוסר כלי דם ברשתית ההיקפית, מה שמוביל למחסור בדם וחמצן באזור זה. ההפרעה באספקת החמצן גורמת להתפתחות כלי דם לא תקינים גם בזגוגית העין, זליגת נוזלים לשכבה הדמית שמתחת לרשתית (כורואיד) ואף היפרדות רשתית ועיוורון.

המחלה מתפתחת בשתי העיניים אולם חומרתה משתנה בין עין לעין ובין מטופלים שונים (גם מאותה משפחה). בחלק מהמקרים היא קלה וחסרת משמעות קלינית ובאחרים היא עלולה לגרום להיפרדות רשתית ולעיוורון בגיל צעיר. מוטציות גנטיות ידועות מסבירות רק כ-50% מהמקרים של FEVR. היסטוריה משפחתית של המחלה או של עיוורון בגיל צעיר אינה הכרחית לאבחנה (רק ל-10% מהחולים יש היסטוריה משפחתית כזאת).

מהם התסמינים?

התסמינים מתפתחים כתלות בחומרת המחלה ועשויים לכלול ירידה בראייה, לובן באישון, דימומים, פזילה ועין עצלה (שכושר הראייה שלה לקוי).

איך מאבחנים?

המחלה מאובחנת בבדיקת קרקעית העין (אופטלמוסקופיה) שמאפשרת להסתכל על החלק האחורי של העין (הפונדוס), שכולל את הרשתית והשכבה הדמית שתחתיה (כורואיד), במכשיר אופטלמוסקופ (או פנדוסקופ). בנוסף מתבצע צילום אנגיוגרפיה עם פלואורסצאין להדגמת כלי הדם ברשתית. בדרך כלל מוצעות גם בדיקות גנטיות לאבחון המוטציות הרלוונטיות.

איך מטפלים?

הטיפול נקבע על פי חומרת המחלה; הוא יכול לנוע ממעקב בלבד, דרך טיפול בלייזר (צריבת כלי הדם הפתולוגיים) או זריקות תוך-עיניות, ועד לניתוח במקרה של היפרדות רשתית. 

למה לטפל במחלה דווקא בשיבא?

הרופאים והמנתחים במכון עיניים בשיבא מובילים בתחומם, מנוסים בטיפולים חדישים  ושותפים במחקרים פורצי דרך (אחד מהם הוא מנהל מרפאת רשתית ילדים, ד"ר אבנר הוסטובסקי, שהתמחה בניתוחי רשתית בילדים במרכז הרפואי המוביל SickKids בטורונטו). המקצועיות והניסיון שלהם מסייעים להשגת ראייה מרבית. בנוסף, חדרי הניתוח של מכון עיניים מצוידים בטכנולוגיה ובמכשור מהמתקדמים בעולם, למשל מערכת תלת-ממד חדשנית לניתוחי רשתית.   

>> חזרה למחלות רשתית נפוצות אצל ילדים