ההיסטוריה של ההמופיליה

המופיליה נזכרת לראשונה בתלמוד, במסכת "יבמות". בדיון בו השתתפו חכמי התלמוד בעיר ציפורי, מסופר על יולדת אשר שני בניה הקודמים דיממו למוות לאחר ביצוע ברית-מילה. בשאלה האם יש למול את הבן השלישי הכריעו חכמי התלמוד כי אין למול את הילד. זאת מאחר וקיים סיכון לחייו, לאור העובדה שבמשפחה זו ישנה, כנראה, מחלה תורשתית של הבנים הזכרים עם נטייה מוגברת לדמום.

באותה מסכת מובא גם ויכוח נוסף, בעניין הצורך למול בן זכר לאם אשר הבנים של אחיותיה דיממו לאחר הברית. עצם הדיון בסוגיה זו, בתקופת הבית השני, מעיד על כך שכבר אז הבינו החכמים כי גם נשים בריאות יכולות להיות נשאיות של מחלת ההמופיליה. כיום ידוע כי שכיחות המופיליה A (חסר פקטור 8) הינה כ-1:5,000 לידות בנים זכרים ושכיחות המופיליה B הינה 1:30,000.

למרות העובדה שמחלת ההמופיליה נדירה יחסית, זוהי מחלה מפורסמת שהייתה נפוצה בבתי המלוכה באירופה. לנינתה של מלכת אנגליה, ויקטוריה, המלכה הספרדיה אולימפיה, היה בן בשם הנסיך פול - אלכסנדר שנודע כי מת בילדותו "ממחלת דם". המלכה ויקטוריה בעצמה, שהייתה אשה בריאה ... נשאית המופיליה, הייתה הראשונה בהסטוריה שילדה תוך שימוש בהרדמה כללית. בנה, הנסיך לאופולד, שהיה חולה המופיליה, מת בגיל 30 שנה משטף דם במוח לאחר שנפל בגרם מדרגות.

בנותיו של הנסיך לאופולד, אליס וביאטריס, שתיהן נשאיות המופיליה, העבירו את המחלה במהלך שרשרת של נישואין ונישואי צאצאים לבתי המלוכה של רוסיה, פרוסיה וספרד. הצארביץ אלכסנדר, שטופל בידי רספוטין המפורסם, היה אחד משרשרת הנסיכים הרוסיים חולי ההמופיליה. יש לציין כי בכל התמונות המלכותיות מופיע הצאר הצעיר בלבוש צבאי מלא כאשר רגלו מקופלת על מדרגה או כסא ויציבתו מרשימה וממלכתית.

בפועל, אלכסנדר לא הצליח מעולם ליישר את רגלו וסבל מקיצור שרירים וגידים לאחר דימומים חוזרים בברך. הטיפולים של רופא החצר (יש הטוענים מעין רופא אליל) רספוטין היו טיפולי היפנוזה ואחרים שמטרתם להקל על הכאב בזמן דימום חריף, אבל למעשה בתקופה ההיא לא ניתן שום טיפול משמעותי כדי להשפיע על מערכת הקרישה הפגועה של החולה ולעצור את הדימום. השריד האחרון למשפחת המלכה ויקטוריה שסבל מהמופיליה, הנסיך וילדמאר, נפטר בשנת 1945.

בשל העובדה שלא ניתן להבחין בין הסימנים הקליניים של המופיליה A להמופיליה B (סימני הדימום תלויים במידת החסר של הפקטור בדם) לא ברור עד היום מאיזה סוג של המופיליה סבלה משפחת המלוכה. הטיפול המודרני בהמופיליה החל בשנת 1970 עם תחילת השימוש בתרכיזי פקטור שהופקו מדם של תורמים. הזרקות ביתיות וטיפול מוקדם הובילו לשליטה טובה יותר על הדימומים ולמניעת נזק כרוני של המחלה למפרקים, אולם, התפיסה האופטימית של שליטה במחלה התבדתה בשנת 1980 כאשר התברר כי שיעור ניכר מחולי המופיליה קשה במערב אירופה וארה"ב נדבקו ב-HIV , דרך שימוש בתרכיזי פקטור שמקורם בדם נגוע.

בעשור שלאחר מכן התמקד הדיון בהדבקת החולים בוירוס הצהבת (הפטיטיס B, הפטיטיס A ובהמשך הפטיטיס C) והסתבר כי חלקם יסבלו ממחלת כבד קשה שנים לאחר ההדבקה. במשך 15 השנים האחרונות השקיעו חברות התרופות מאמצים רבים בתחומים הבאים:

• פיתוח תרופות מטוהרות ויעילות יותר שמקורן מדם תורמים.

• פיתוח פקטורי קרישה רקומביננטיים, המיוצרים בהנדסה גנטית.

• ריפוי גנטי של מחלת ההמופיליה, ע"י ניסיונות להשתיל אצל החולים גנים בריאים, שיגרמו לייצור עצמי של הפקטור החסר.

ניתן לומר כי בשנים האחרונות השתנה אופיה של מחלת ההמופיליה, והיא הפכה ממחלה תורשתית "מוזנחת" ולעתים קטלנית, לקבוצת מצבים עם איפיון מולקולרי ברור, טיפול יעיל ובטוח וצפי לריפוי גנטי בעתיד הקרוב.

לפי ההיסטוריה של מחלת ההמופיליה מתבררת משמעות הביטוי "דם כחול", כאשר הכוונה לדמם של אצילים.יש לציין כי האצילים, שגרו בטירות חשוכות, היו בעלי עור בהיר, בניגוד לאיכרים ועובדי האדמה השזופים, ודרך העור הבהיר בלטו בקלות נימי הדם הכחלחלים. המופיליה, מחלת דמם, עם נטייה ל"סימנים כחולים" הייתה, כאמור, נפוצה במשפחות המלוכה ויתכן שזהו המקור לביטוי.

◄חזרה למכון המופיליה וקרישת דם