דיסטוניה

השם באנגלית: Dystonia

דיסטוניה פירושה מתח שריר בלתי תקין. חולי דיסטוניה סובלים מהתכווצות לא רצונית של שרירים, הגורמת לתנועות איטיות חוזרות, היכולות להיות מלוות בכאבים, או לתנוחה לא תקינה. ההפרעה יכולה להיות מבודדת לשריר אחד, קבוצת שרירים או לכל הגוף. 
דיסטוניה יכולה להיות ראשונית, מצב שבו היא המרכיב המשמעותי העיקרי, או משנית - חלק ממחלה אחרת, למשל פרקינסון.

מהם הגורמים לדיסטוניה?

ההפרעה נגרמת, ככל הנראה, מנזק או הפרעה בגרעיני הבסיס במוח או באזורים מוחיים אחרים האחראיים על ויסות התנועה. 

רוב המקרים של דיסטוניה הם אידיופטיים, ללא הסבר. חלק מהמקרים נגרמים עקב הפרעות גנטיות, בהן מוטציה בגן DYT1 שהיא אוטוזמלית דומיננטית עם חדירות חלקית (כלומר, לצאצא של נשא יש 50% סיכון לרשת את הגן הפגוע אך לא בהכרח לפתח את המחלה). המוטציה הזאת שכיחה בעיקר בקרב יהודים אשכנזים, מתחילה בדרך כלל בילדות באזור הגפיים ומתפשטת לשאר הגוף. דיסטוניה נוספת עם מרכיב גנטי מגיבה ל- L-DOPA ונקראת גם מחלת סגאווה, דיסטוניה זו מתחילה בילדות עם הפרעה הולכת ומתקדמת בהליכה. היא מאופיינת בתנודתיות בתסמינים במהלך היום עם החמרה בשעות הערב ולאחר מאמץ גופני. חלק מהמקרים בתסמונת זו נגרמים מפגיעה בגן DYT5. 

דיסטוניה נרכשת/משנית נגרמת מנזק מוחי  (שיכול להיווצר מהיעדר אספקת חמצן למוח, פגיעה מוחית סביב הלידה, דמום מוחי, שבץ מוחי, חבלה, זיהומים) או  כתוצאה מהרעלה או שימוש בתרופות מסוימות.

מהם התסמינים לדיסטוניה?

תסמינים מוקדמים יכולים להיות עדינים מאוד, ולהתבטא רק לאחר מאמץ או מתח. בהמשך, הם יכולים להופיע גם בעת הליכה ואף בעת מנוחה, וייתכן גם מצב של תנוחה מקובעת וקיצור גידים.
ניתן לחלק את הדיסטוניות לסוגים:
• דיסטוניה כללית- מערבת את רוב או את כל הגוף.
• דיסטוניה פוקאלית/מוקדית - מערבת חלק אחד בגוף. הסוגים השכיחים הם: דיסטוניה צווארית, הנקראת גם טורטיקוליס, הגורמת  לראש להימשך לאחד הצדדים; בלפארוספאזם, המתאפיינת בכיווץ לא רצוני של שרירי העיניים הגורם להן להיסגר; דיסטוניה קראניו-פציאלית, המערבת את שרירי הראש, הצוואר והעיניים, ולעתים מכונה סינדרום מייג; דיסטוניה אורומנדיבולרית, המערבת את שרירי הלסת והפה, כולל הלשון, ויכולה להפריע לאכילה ולדיבור; דיסטוניה ספאסמודית/לרינגיאלית, המערבת את השרירים האחראים לשליטה במיתרי הקול ויכולה לגרום להפרעה בדיבור.
• דיסטוניה ייחודית למשימה- דיסטוניה המופיעה בעת ביצוע פעולה מסוימת בלבד, למשל בעת כתיבה או נגינה.
• דיסטוניה מולטי פוקאלית- מערבת מספר אזורים בגוף שאינם סמוכים זה לזה.
• דיסטוניה סגמנטלית - מערבת יותר משני אזורים סמוכים בגוף.
• המידיסטוניה - דיסטוניה המערבת את שתי הגפיים באותו צד של הגוף.

איך מאבחנים?

האבחנה היא קלינית. נוירולוג מומחה יכול לזהות את הפרעת התנועה האופיינית על בסיס התבוננות בלבד.

  
איך מטפלים?

אין כיום טיפול תרופתי היכול למנוע דיסטוניה או להאט את התקדמותה, אך קיימות מספר אופציות לטיפול בתסמינים:

• הזרקת רעלן בוטוליניום - לרוב זהו הטיפול היעיל ביותר בדיסטוניה פוקאלית. הזרקה של כמות קטנה של רעלן זה לשריר הבעייתי מונעת את התכווצותו ויכולה להביא להקלה בתנוחות ובתנועות הלא תקינות. ההשפעה מתחילה כמה ימים לאחר ההזרקה, ונמשכת כמה חודשים.
  בוטולנום טוקסין הוא טיפול הניתן בבטחה גם בילדים. החומר ניתן בהזרקה ישירה לשריר, לפעמים במספר מקומות. כאשר מזריקים לשרירי הצוואר או הגפיים, בדרך כלל יש צורך בשימוש במכשיר EMG על מנת לאתר ולזהות את פעילות השריר שרוצים להזריק.
  הטיפול כרוך לפעמים בחוסר נוחות, כאב או מתח. אם הילד מתוח לקראת הטיפול, בערב שלפני ההזרקה אפשר לתת לו חצי כדור של VABEN (התרופה יכולה לגרום לנמנום).
   

• תרופות - מספר תרופות משפיעות על הנוירוטרנסמיטורים, המשמשים להעברת אותות  במערכת העצבים, כמו אצטילכולין וGABA. בילדים ובמבוגרים צעירים  נהוג להתחיל בטיפול עם התרופה L-DOPA. 
• גירוי מוחי עמוק - טיפול על ידי קוצב מוחי יכול להתאים לחולים שלא משתפרים בצורה מספקת על ידי הטיפול התרופתי או שסובלים מתופעות לוואי קשות של התרופות. טיפול זה כרוך בניתוח שבו מושתלות אלקטרודות בתוך המוח, שבאמצעותן מוזרם חשמל לאזורים האחראיים על התנועות הדיסטוניות.
• אפשרויות ניתוחיות נוספות - ניתוח שבו פוגעים באזורים במוח האחראיים על התנועות הדיסטוניות, וניתוח שבו מנתקים את העצבים המעצבבים את השרירים המעורבים בדיסטוניה.

מומלץ לבצע פעילות גופנית, כדי לשמור על רמת התפקוד ולהסתייע גם בתרגילי פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק וקלינאות תקשורת.

העמותה לחולי דיסטוניה:

טלפון: 03-9697275 (בשעות הערב)
פקס: 03-5363792
דוא"ל: dystonia-israel@hotmail.com

◀ חזרה למכון להפרעות תנועה