מרפאת גנטיקה למבוגרים

לפני ההגעה למרפאה, נא למלא שאלון בריאות – גנטיקה מבוגרים

ייעוץ למשפחות ולמבוגרים מעל גיל 18 בנושא מחלות תורשתיות, תסמונות נדירות, מומים מולדים או ליקויים קוגניטיביים (אוטיזם, פיגור והפרעות התפתחות ספציפיות).

למי זה מתאים?

• חולים שלוקים במחלות אשר ידוע שלמרכיב הגנטי יש משמעות בחלק יחסית גדול מהחולים, בעקר אם יש גם סיפור משפחתי. לדוגמה: קרדיומיופטיות, עמלואידוזיס לבבי, הרחבת אאורטה חזית, מחלות כליה תורשתיות. בחלק מהמצבים הללו קיימות כבר כיום בדיקות מולקולריות.
   
• חולים שאובחנו קלינית בילדותם, אך לא עברו אבחון מולקולרי, והם ו/או בני משפחתם מעוניינים לדעת את האבחנה המולקולרית, הן לצורך אבחון סופי והן לצורך ידיעת הסיכון לשאר בני המשפחה.
   
• חולים בוגרים עם מחלות גנטיות, כמו טריזומיה של כרומוזום 21, תסמונת אנגלמן, פיגור שכלי ועוד, אשר הם ו/או בני משפחתם מעוניינים בהמשך מעקב גנטי, או שרופאי המשפחה שלהם מעוניינים בהדרכה לגבי אופן המעקב.
   
• חולים עם סימנים דיסמורפים, עם או בלי פיגור שכלי, אשר לא עברו בירור ואבחון בעבר.
   
• חולים שאבחנתם אינה ידועה וסובלים מריבוי תסמינים אשר אינם מתחברים לאבחנה שכיחה, או שמופע התסמינים שלהם שונה מהרגיל: גיל צעיר יותר ממרבית החולים, חוסר תגובה לטיפול, פגיעה במספר מערכות באופן שאינו שכיח.
   
• חולים עם תסמינים המזכירים מחלה גנטית ידועה, אך ההסתמנות הקלינית היא קלה יותר מהמחלה הקלסית. לדוגמה, חולים עם דלקות ריאה חוזרות וסינוסיטיס שיכולים להיות הביטוי היחיד למחלתCF.
   
• אנשים בסיכון למחלות גנטיות שמתבטאות בגיל מבוגר ומורשות באופן מנדלי, כמו מחלות נוירודגנרטיביות, סוכרת שמופיעה בגיל צעיר MODY ועוד.
   
• חולים במחלות שכיחות ומורכבות, כמו מחלת לב איסכמית, סוכרת או יתר לחץ דם, ויש חשד למרכיב גנטי משמעותי בגלל גיל הופעת המחלה, הביטוי שלה, או חוסר תגובה לטיפול קונבנציונלי.
   
• חולים עם וריאציות גנטיות ידועות במטבוליזם של תרופות או בתגובה האימונית.
   
• אנשים בגיל הפריון שמעוניינים לדעת ולצמצם את הסיכון למחלות גנטיות בצאצאים עתידיים, בעיקר במשפחות שבהן קיימת מחלה ידועה עם מרכיב גנטי.

חזרה למכון הגנטי