בדיקת איתור חסרים על כרומוזום Y

אחראיות: ד"ר אסתר גויטע וד"ר ליאת עבו-גוטשטיין

לעיתים, במסגרת בירור הסיבות להפרעות פוריות אצל גברים, יש צורך בבדיקה מולקולרית לקיום חסרים על גבי כרומוזום Y בדגימת דם (Y Deletion). הבדיקה מבוססת על ערכה הבודקת בו זמנית 20 אתרים לאורך כרומוזום Y. יתרונות הבדיקה הנם בכך שמתקבלת תשובה מהירה בדרגת מהימנות גבוהה (כ-98%). כמו כן, באמצעות הבדיקה ניתן לזהות גם חסרים קטנים שלא ניתן לזהותם באמצעות בדיקת הקריוטיפ המלאה (בדיקה ציטוגנטית קלאסית).

יש לציין, כי בדיקת איתור חסרים בכרומוזום Y אינה מהווה תחליף מלא לבדיקת קריוטיפ מלאה, שכן היא אינה שוללת שינויים בכרומוזומים אחרים (אלא רק בכרומוזום Y) וכן אינה שוללת שינויים מבניים או פסיפס (מצבים שבהם רק חלק מהתאים אינו תקין) של כרומוזום Y. לכן, מומלץ לשלב את בדיקת החסרים בכרומוזום Y, עם בדיקת קריוטיפ מלאה.

רוצה לקבוע תור לבדיקה?

אין צורך, פשוט מגיעים: ימים ראשון עד חמישי, בשעות 12:00-08:00. יש להגיע עם הפניה מרופא לביצוע הבדיקה, הכוללת את  סיבת הבדיקה.

יש שאלה? ד"ר אסתר גויטע, מנהלת היחידה הציטוגנטית, תשמח לענות במייל:  esther.guetta@sheba.health.gov.il