בדיקת סקר לאיתור מוטציות נפוצות בגנים BRCA ובגנים נוספים

בדיקת הסקר הגנטית לאיתור מוטציות נפוצות בגנים  BRCA1 ו-BRCA2  נועדה לאתר שינויים בגנים העלולים להגביר את הסיכון לחלות בסרטן.

הבדיקה נמצאת בסל הבריאות לנשים ממוצא אשכנזי מלא או חלקי. הסיבה לכך היא שאצל 1 מ-40 יהודים ממוצא אשכנזי קיים שינוי גנטי (מוטציה) באחד משני גנים אלה. בעדות אחרות בישראל השכיחות של מוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2 נמוכה באופן משמעותי.

לנשים הנושאות מוטציות בגנים אלה סיכון מוגבר לחלות בעיקר בסרטן שד ו/או סרטן שחלה ובשיעור נמוך יותר בסרטן לבלב. לגברים הנושאים מוטציות אלה עלול להיות סיכון מוגבר לסרטן ערמונית, שד, לבלב וייתכן גם לממאירויות אחרות. לאיתור המוטציה יש השלכה על גיל התחלת המעקב הרפואי, אופן המעקב ותדירותו אצל נשאיות בריאות.

מלבד גנים BRCA1 ו-BRCA2 מוכרות מספר מוטציות שכיחות בגנים אחרים שקשורים לסיכון מוגבר לתחלואה בסרטן, בעיקר גידולי מערכת עיכול או גידולים גינקולוגיים. בדיקה שלהם אינה כלולה בסל הבריאות כבדיקת סקר לאנשים בריאים, וניתן לבצעה באופן פרטי בשיבא. הבדיקה, שמבוצעת במכון הגנטי בשיבא, מתאימה כבדיקת סקר לאנשים ממוצא אשכנזי, עירקי, אירני, אפגניסטני, תימני, צפון אפריקאי, בלקני, מזרח אירופי (לא יהודים), ערבי מוסלמי או נוצרי. הבדיקה אינה מהימנה בעבור אנשים ממוצא אתיופי, קראי, דרוזי ומוצאים נוספים שלא הוזכרו לעיל.

גברים ונשים הנושאים מוטציות באחד הגנים הנ"ל יכולים להעביר אותם לצאצאיהם. לכל בן/בת, אח/אחות של נשא יש סיכון של 50% לרשת את המוטציה. מי שירש את המוטציה נמצא בסיכון מוגבר לחלות בסרטן.

ממחקרים בארץ ובעולם מתברר שלפחות במחצית מהמקרים שבהם מתגלה נשאות אצל נבדקים, מדובר באנשים שאין להם סיפור משפחתי משמעותי של ממאירויות. לאנשים בריאים שנושאים מוטציות בגנים הללו מומלצת תוכנית מעקב ומניעה מוגברת מגיל צעיר, שהוכח כי היא מקטינה את הסיכון לתחלואה ולתמותה.

ההחלטה על ביצוע הבדיקה נתונה לשיקול הדעת של האישה – אמנם ידיעה מאפשרת גילוי מוקדם ומניעה, אך לעתים כרוכה בקשיים, בדאגה ובהתמודדות עם שאלות לא פשוטות.

איך מבצעים את הבדיקה?

הבדיקה מתבצעת על ידי לקיחת דגימת דם. אין צורך לצום לפני הבדיקה.

לביצוע הבדיקה יש להצטייד בהפניה עם פרטי יצירת קשר של הרופא/ה המפנה. אפשר לבצע את הבדיקה במסגרת המכון הגנטי בשיבא, (בניין מחלקת נשים, קומה 2) בימיםראשון עד חמישי בשעות 11:30-08:00,  ללא תיאום מראש.  

איך מקבלים תשובה?

תשובות נשלחות תוך 5-3 שבועות לרופא המפנה. במקרה של ממצא חריג ייצרו איתך קשר לקביעת תור לייעוץ גנטי כדי לתת הסבר מסודר על משמעויות הממצא והמעקב הרפואי המומלץ.

חשוב לדעת:

בדיקה של מספר מוטציות נפוצות באוכלוסייה אינה מסבירה את כל המקרים שבהם יש נטייה תורשתית לממאירות. לכן גם אם לא מתגלה אחת המוטציות השכיחות הנבדקות, לא ניתן לשלול רקע תורשתי לתחלואה במשפחה או סיכון לחלות בסרטן שלא על רקע תורשתי.

אם יש היסטוריה משמעותית של סרטן במשפחה, מומלץ לפנות לפני או אחרי ביצוע הבדיקה לייעוץ גנטי. בייעוץ ניתן יהיה לדון באפשרות להרחבת הבירור וכן להמליץ על מעקב מתאים לך ולבני המשפחה המורחבת בהתאם לסיפור המשפחתי. למעוניינים לבדוק אפשרות של ביצוע בירור גנטי מקיף או קבלת מידע יותר מפורט על הבדיקה שאליה הופנו, מומלץ לתאם תור לייעוץ גנטי לפני ביצוע הבדיקה.