בדיקות במרכז למחלות רשתית תורשתיות ואלקטרופיזיולוגיה של העצב והרשתית

במרכז למחלות רשתית תורשתיות ואלקטרופיזיולוגיה של העצב והרשתית נעשות מגוון בדיקות אבחון חדשניות כדי להעניק למטופלים טיפול מתאים לשיפור ראייתם. העיקריות שבהן הן: 

בדיקות אלקטרופיזיולוגיה של העין

הבדיקות האלקטרופיזיולוגיות (חשמליות) הן בדיקות לא חודרניות שבוחנות את מערכת הראייה – כולל הרשתית, עצב הראייה והמוח – כדי לאתר פגמים בתפקודה ולאבחן בה מחלות ניווניות. בניגוד לבדיקות ההדמיה של העין, שמעריכות את המבנה שלה, הבדיקות האלקטרופיזיולוגיות מבוססות על מדידות חשמליות. מערכת הראייה בנויה כך שגירוי ראייתי (קרני אור) הנקלט ברשתית העין מומר לאות חשמלי, ועובר באמצעות עצב הראייה למוח (שם מתבצע תהליך עיבוד התמונה). בבדיקות האלקטרופיזיולוגיות מודדים את הפעילות החשמלית של התאים שאחראיים על קליטת גירויי האור ברשתית ותרגומם לאותות החשמליים (קולטני האור – פוטורצפטורים) ושל תאי העצב שאחראים על תמסורת המידע למוח. כך ניתן להעריך במדויק את תפקודי הראייה באור יום ובחושך, ללא תלות בדיווח סובייקטיבי של הנבדק/ת (שעשוי להיות מושפע ממצבים כמו עייפות וחוסר ריכוז). שתי  הבדיקות האלקטרופיזיולוגיות העיקריות הן ERG ו-VEP.   

אלקטרורטינוגרפיה (ERG)

בבדיקת אלקטרורטינוגרפיה נמדדת ונרשמת הפעילות החשמלית של תאים ברשתית העין בתגובה לגירויי אור, ובהם תאים מסוג פוטורצפטורים; אם תגובת התאים לגירויי האור שונה מדפוסי התגובה התקניים, היא עשויה להעיד על מחלה ברשתית.

לפני הבדיקה הנבדק יושב בחדר עם כיסוי עיניים למשך 20 דקות כדי להרדים את תאי הרשתית בעין כך שיגיבו באופטימליות לגירויי האור ותתאפשר מדידה מיטבית של תפקודם. לאחר מכן מניחים על העין עדשה שבתוכה אלקטרודה (מה שגורם למעט אי נוחות) ומדביקים על הראש מדבקה עם אלקטרודה נוספת. בשלב זה מפעילים הבזקי אור קצרים בצבעים שונים על מסך שהנבדק יושב מולו, ומודדים באמצעות האלקטרודות את הפעילות החשמלית של תאי הרשתית המופעלים בתגובה. המידע מן האלקטרודות מועבר למוניטור ומפוענח על ידי תוכנת מחשב.  

בבדיקת ERG רגילה מאירים על העין הבזקי אור כך שכל הרשתית מוארת. בבדיקת ERG מולטיפוקלית מציגים תמונות בנקודות שונות בשדה הראייה, וכך אפשר לזהות פגיעה נקודתית באזורים שונים ברשתית. ל-ERG מולטיפוקלית לרוב מופנים מטופלים שנוטלים תרופות כגון פלקווניל (שמעלה את הסיכון למחלות עיניים ניווניות) לאורך זמן.  

בדרך כלל מגיעים לבדיקת ERG בעקבות ראייה מוגבלת בלילה, חשד למחלת ניוון רשתית וניתוחי עיניים מסוימים (לפני ביצועם).

פוטנציאלים מעוררים ראייתיים (VEP)

בבדיקת VEP מודדים את הזרם החשמלי שעובר לאורכו של עצב הראייה (מתאי העצב ברשתית העין ועד לאזור המוחי שאחראי לראייה – קליפת המוח הראייתית). היא בודקת אם קיימת הפרעת ראייה ואם מקורה ברשתית או במוח. במהלכה מדביקים בנקודות שונות על ראש המטופל, מעל אזורי המוח האחראיים לראייה, מדבקות עם אלקטרודות. לאחר מכן הוא יושב מול מסך ונדלקים הבזקי אור בצורת לוח שחמט (ריבועים שחורים ולבנים המשנים את מיקומם מול העין).

באמצעות האלקטרודות מודדים את הפעילות החשמלית של התאים שאחראיים על קליטת גירויי אור ברשתית ותרגומם לאותות חשמליים ושל תאי העצב שאחראים על תמסורת המידע הראייתי למוח. בנוסף מודדים את פרק הזמן שעובר מרגע הדלקת הבזקי האור ועד שהתאים הללו מגיבים (מהירות תגובתם ועוצמתה). המידע מן האלקטרודות מועבר למוניטור ומפוענח על ידי תוכנת מחשב. 

הבדיקה מבוצעת בעת חשד לפגיעה בעצב הראייה בעקבות מצבים כגון טרשת נפוצה, גידול מוחי, מחלה נוירולוגית אחרת או חבלה (טראומה). הפרעת ראייה היא תסמין מרכזי במחלות ומצבים נוירולוגיים רבים; לעתים רוצים לבדוק אם היא התפתחה בעקבותיהם, ואם המקור שלה הוא בהולכת החשמל בעצב הראייה בעין או במוח.
 

בדיקות גנטיות של מחלות רשתית תורשתיות

מחלות רשתית תורשתיות יכולות להיגרם מאלפי מוטציות (שינויים גנטיים) בעשרות גנים, ולכן קיימות עשרות מחלות כאלו; אחת הנפוצות שבהן היא רטיניטיס פיגמנטוזה. בדומה לשאר מחלות הרשתית התורשתיות, היא גורמת למוות בטרם עת של קולטני האור ברשתית, כלומר לניוונה, וכך לפגיעה חמורה בראייה, עד כדי עיוורון. בישראל השכיחות של מחלות הרשתית התורשתיות גבוהה יחסית בשל נישואי קרובים ונישואים תוך-עדתיים.  

הבדיקות הגנטיות לרוב המוטציות שגורמות למחלות הרשתית התורשתיות אינן נכללות בסל הבריאות או ברשימת הבדיקות המוצעות לפני הריון במסגרת קופות החולים והמכונים הגנטיים בארץ. המרכז למחלות רשתית תורשתיות ואלקטרופיזיולוגיה של העצב והרשתית הוא חלק ממערך מחקר לאומי ובין-לאומי שמטרתו לזהות ולמפות את המוטציות הגנטיות בחולי מחלות הרשתית התורשתיות בישראל. נערכות בו בדיקות גנטיות חדשניות, כגון Whole Exome, Whole Genome – ריצוף מאות מיליוני מקטעי דנ"א וניתוחם בתוכנות מחשב מתקדמות. 

בנוסף, במרכז עובדת יועצת גנטית קלינית (MSc) שמספקת ייעוץ גנטי, הפניה לבדיקה גנטית, מידע על תוצאות הבדיקה והשלכותיהן, אופן ההורשה, רמת הסיכון למחלה אצלי קרובי משפחה והדור הבא, והמלצות להמשך בדיקות. כל זאת בהתאם לערכים, לתפיסת העולם ולאופי של המטופל/ת.

הבדיקות הגנטיות מאפשרות לזהות את המוטציה אצל רבים מהחולים, להתאים להם טיפול ולתת ייעוץ גנטי לקרובי משפחתם (ההסתברות להעברת המחלה לדורות הבאים ואבחון טרום-לידתי).

בעדות שונות נפוצות מוטציות מסוימות שגורמות למחלות הרשתית התורשתיות. לכן לפני ביצוע הבדיקות הגנטיות הרופא שואל על מספר החולים במשפחה וארצות המוצא ובונה עץ משפחתי. מידע זה עשוי לסייע לו לזהות את הגן הפגוע שגרם למחלה ולקבוע את דרך התורשה. לאחר מכן המטופל חותם על כתב הסכמה והרופא נוטל ממנו דגימת דם שממנה יופק החומר הגנטי ושולח אותה למעבדות בחו"ל. אם המוטציה שמתגלה מוכרת – קיימת אצל רבים מאותה עדה (כפי שקורה אצל כמחצית מהחולים) – התשובה מתקבלת בתוך כמה שבועות. אך אם היא לא מוכרת וצריך לזהותה, התשובה עשויה להתקבל לאחר חודשים ואף שנים.

יש לציין כי החומר הגנטי נבדק בכל פעם שמוטציה חדשה מזוהה. כך, ככל שיותר אנשים עם מחלת רשתית תורשתית מבצעים בדיקה גנטית, גדל הסיכוי לזהות עוד ועוד מוטציות.