בדיקות גנטיות (מולקולריות) לאבחון סרטן בלוטת התריס

שם באנגלית: Molecular Testing in the Diagnosis of Thyroid Cancer

מאת: ד"ר גלית אביאור
 

מהן בדיקות גנטיות (מולקולריות) לאבחון קשריות בבלוטת התריס?

אצל 30-15 אחוז מהאוכלוסייה, בעיקר נשים מעל גיל 40, מתפתחות בבלוטת התריס קשריות (גושים) שגודלן נע בין מילימטרים לסנטימטרים ספורים. במיעוט המקרים הקשריות ממאירות. כלומר, התפתח סרטן בבלוטת התריס. כדי לאבחן/ לשלול זאת מבצעים ניקור (FNA) – שאיבה של דגימת תאים במחט דקה בהנחיית אולטרסאונד.

בשנים האחרונות החלו להשתמש בבדיקות גנטיות (מולקולריות) שבוחנות את דגימת התאים שנלקחה מהקשרית ב-FNA. ניתן לגלות בהן אם קיים שינוי גנטי (מוטציה) בקשרית שגורם לממאירות. אם השינוי קיים, ניתן ללמוד על אופיו ועל מידת האגרסיביות של הממאירות, מה שמאפשר לתת למטופל/ת טיפול מדויק ומותאם אישית. ברוב המקרים הבדיקות מראות שהקשריות שפירות ואז נדרש רק מעקב. אם הקשריות מתגלות כממאירות, לרוב נדרש ניתוח לכריתתן.

הבדיקות נעשות כחלק מהנחיות של איגודים רפואיים בעולם לאבחון קשריות בבלוטת התריס, אך הן טרם הוכנסו לסל הבריאות בארץ ומפוענחות במעבדות בארה"ב.

מהן הבדיקות העיקריות?

Thyroseq V3: בוחנת חומר גנטי (מולקולות דנ"א ורנ"א) בגנים הקשורים לבלוטת התריס. נותנת תשובה מדויקת על מהות השינוי הגנטי ומידת התבטאותו בקשרית.

Afirma GSC: בוחנת סמנים גנומיים (מולקולות mRNA) המעידים על סיכון גבוה לממאירות וקובעת אם ביטוי הגנים הוא בעל דפוס שפיר או ממאיר. אם הוא ממאיר, הבדיקה מציינת מהו השינוי הגנטי.

ThyGeNext: בוחנת מעט מוטציות הקשורות בבלוטת התריס. לכן מומלץ לעשותה בשילוב בדיקת ThyraMIR (שבוחנת מולקולות מיקרו-רנ"א).

איך מתכוננים אליהן?

אין צורך בהכנה.

>> חזרה למרפאת בלוטת התריס (תירואיד) ובלוטת יותרת התריס (פרתירואיד)