אפילפסיה

שם המחלה באנגלית: Epilepsy

מהי אפילפסיה?

אפילפסיה (מחלת הנפילה/ כפיון) היא אחת המחלות הנוירולוגיות הנפוצות בעולם. היא מאופיינת בהתקפים אפילפטיים (ובהם פרכוסים) חוזרים, הנגרמים מהתפרצות בלתי מבוקרת של פעילות חשמלית עודפת בתאי העצב (נוירונים) במוח. התפרצות זו נובעת מהפרת האיזון בין האותות החשמליים המעוררים לבין האותות החשמליים המעכבים במוח.

מהם הגורמים למחלה?

• פגם גנטי
• גידול מוחי שפיר או ממאיר
• אוטם מוחי
• דימום מוחי
• חבלת ראש
• דלקת חיידקית או נגיפית במוח, בקרום המוח או בכלי הדם המוחיים
• כלי דם לא תקינים
• הצטלקות של ההיפוקמפוס (אזור מוחי שאחראי בין היתר לזיכרון מרחבי וניווט) ושל החלק הפנימי של האונה הרקתית/ טמפורלית (שאחראית בין היתר על ארגון מידע, למידה, עיבוד רגשי ועיבוד נתוני מידע חזותי ושמיעתי)
• הפרעה התפתחותית של קליפת המוח
• פגיעה מוחית תוך-רחמית
• הפרעה בחילוף החומרים המוחי
• מחלות ניווניות כגון אלצהיימר

מהם התסמינים?

פרכוסים הם התסמין העיקרי של אפילפסיה. הם מתבטאים בהתאם לאזור המוחי שבו מתרחש הכשל החשמלי. כך למשל, כשל באזור המוחי ששולט בתנועות הגפיים יתבטא ברעד וקפיצות שלהם, וכשל באזור המוחי שאחראי לראייה יתבטא בהזיות ראייה וסנוור. בדומה לכך עלולים להתפתח הזיות שמיעה וריח, תסמיני תחושה כמו נימול ועקצוץ, תנועות חוזרות ושינוי במצב ההכרה והתודעה.

הזמן שעובר בין סיום הפרכוסים ועד לחזרת המטופל למצב נורמלי מתאפיין לרוב בישנוניות, אך הוא יכול להתבטא גם בבלבול, אי־שקט ואלימות. ברוב המקרים המטופל אינו זוכר מה עבר עליו בזמן זה.

מהם סוגי המחלה?

אפילפסיה מסווגת על פי שלושה מדדים עיקריים: מיקום ההתקף האפילפטי במוח, סוג הפרכוס והגורם למחלה. סיווג זה מסייע בבחירת הטיפול המתאים ביותר ובניבוי מדויק יותר של מהלך המחלה בעתיד.

מיקום ההתקף האפילפטי במוח:

אפילפסיה נחלקת לשני סוגים, על פי המיקום שבו התחיל ההתקף האפילפטי: אפילפסיה מוקדית וכללית. באפילפסיה מוקדית הפעילות החשמלית הלא תקינה מתחילה באזור אחד בקליפת המוח (שקרוי המוקד האפילפטי). באפילפסיה כללית – הפעילות החשמלית הלא תקינה מתחילה בבת אחת בכל קליפת המוח. לכ-50% מהילדים שלוקים במחלה יש אפילפסיה מוקדית ול-50% אפילפסיה כללית. לעומת זאת, לכ-90% מהמבוגרים שלוקים במחלה יש אפילפסיה מוקדית.

התקפים מוקדיים נחלקים למורכבים (שכוללים שינוי במצב ההכרה) ופשוטים (אשר לא כוללים שינוי במצב ההכרה). התקפים כלליים נחלקים למוטוריים (תנועתיים) וללא מוטוריים. דוגמה להתקף כללי-מוטורי היא פרכוס טוני-קלוני, אשר מתבטא בנוקשות שרירים, רעד עז בכל הגוף, תנועות מהירות חוזרות ואיבוד הכרה. לעתים הוא מלווה ביציאת קצף מהפה, נשיכת לשון ואובדן שליטה על סוגרים. דוגמה להתקף כללי לא מוטורי היא פרכוס ניתוק – שנמשך פחות מ-20 שניות ומתבטא בבהייה בחלל ובניתוק הקשר מהסביבה. לעתים התקף זה מלווה בתנועות קלות כמו מצמוץ או ליקוק השפתיים.

כיצד מאבחנים את המחלה?

אבחון המחלה מתבצע אצל נוירולוג ומבוסס על סיפור המקרה ובדיקה נוירולוגית. לכן, רצוי שהמטופל יאסוף מידע רב ככל האפשר על ההתקף שעבר, תסמיניו וביטוייו, מחברים/ בני משפחה שנכחו לידו בזמן הזה, או שיבואו עמו לנוירולוג כדי לתאר את האירוע, שכן ייתכן שלא יזכור את הפרטים. 

המטופל יישלח גם לבדיקות עזר/ הדמיה לאבחון אפילפסיה ולסיווגה. הבדיקות המרכזיות הן:

1. MRI מוח, שבה ניתן לזהות ממצאים או מבנים חריגים במוח (כמו דימומים וגידולים). 

2. EEG (אלקטרואנצפלוגרם) – בדיקה שבה מוצמדות אלקטרודות לקרקפת, אשר מודדת את הפעילות החשמלית במוח ויכולה לזהות את המוקד שממנו היא מתפרצת ללא בקרה.

כיצד מטפלים?

מטרת הטיפול באפילפסיה היא למנוע פרכוסים ולאפשר למטופלים תפקוד רגיל ואיכות חיים. לרוב הטיפול יינתן לאחר התקף אפילפטי שני משום שהתקף אחד אינו סימן מובהק לאפילפסיה. האמצעים העיקריים למניעת התקפים אפילפטיים הם: תרופות אנטי-אפילפטיות, השתלת קוצב וגאלי VNS)), גירוי מוחי עמוק (DBS), טיפול תזונתי (דיאטה קטוגנית) וניתוח להסרת מוקד אפילפטי.

תרופות אנטי-אפילפטיות: התרופות האנטי-אפילפטיות הן הטיפול הראשוני לחולי אפילפסיה. אם הן לא יעילות נבחנות אפשרויות טיפול נוספות, בהתאם לסוג האפילפסיה והגורם לה. כל תרופה יעילה לסוג מסוים של פרכוסים. כאשר המטופל אינו מגיב לתרופה ההתחלתית הרופא עשוי לנסות תרופות אחרות. לעתים יינתן שילוב של כמה תרופות (לרוב כאשר המטופל סובל מפרכוסים מסוגים שונים או שאינו מגיב לתרופה אחת). לאורך זמן התרופות מצליחות למנוע פרכוסים אצל כ-50% מהמטופלים ולהוריד משמעותית את תדירותם אצל כ-20% נוספים. חלקן מתאימות למבוגרים וחלקן לילדים.

קרבמזפין: תרופה שניתנת נגד כל סוגי הפרכוסים המוקדיים.

אוקסקארבאזפין: תרופה שמתאימה לטיפול בפרכוסים מוקדיים ודומה לקרבמזפין מבחינה כימית ומבחינת יעילות, אך גורמת לפחות תופעות לוואי ממנה ולפחות התנגשויות עם תרופות אחרות.

חומצה ולפרואית (סודיום ואלפרואט): תרופת הבחירה לטיפול בפרכוסים כלליים. מבין התרופות הוותיקות היא היחידה שיעילה נגד פרכוסים מיוקלוניים (פרכוסים כלליים שמתבטאים בהתכווצות שרירים פתאומית וקצרה שמעורב בה הגוף כולו או חלקו) ונגד פרכוסי ניתוק. ההנחה היא כי תרופה זו מגבירה את יעילות המוליך העצבי GABA, בעל השפעה מדכאת פעילות ומרגיעה במוח.

פניטואין: מטפלת בפרכוסים מוקדיים ובפרכוס טוני-קלוני.

לבטיראצטם: מטפלת בפרכוסים מוקדיים וכלליים, כפי הנראה באמצעות עיכוב הובלה עצבית על פני הסינפסות (נקודות החיבור בין תאי העצב במוח).

למוטריג'ין: מטפלת בפרכוסים מוקדיים ופרכוס טוני-קלוני.

פרגאבאלין: מטפלת בפרכוסים מוקדיים.

פנוברביטל: התרופה הוותיקה ביותר מבין נוגדי הפרכוסים, מטפלת בפרכוס טוני-קלוני ובפרכוסים מוקדיים.

פרימידון: מטפלת בפרכוסים מוקדיים ופרכוס טוני-קלוני.

טופירמאט: מטפלת בפרכוסים מוקדיים ופרכוס טוני-קלוני.

אתוסוקסימיד: מטפלת בפרכוס ניתוק.

זוניסאמיד: מטפלת בפרכוסים מוקדיים ועשויה להיות יעילה מאוד גם לפרכוסים מיוקלוניים.

השתלת קוצב וגאלי VNS)): הקוצב הווגאלי הוא מכשיר חשמלי קטן, הדומה לקוצב לב, אשר מושתל מתחת לעור, לרוב בחזה. הוא שולח למוח פולסים חשמליים דרך עצב הוואגוס שעובר בצוואר. ההנחה היא שגירוי עצב הוואגוס משנה את מעבר האותות החשמליים במוח, מדכא את הפעילות החשמלית הלא תקינה וכך יכול להפחית את תדירותם, אורכם ועוצמתם של הפרכוסים. כאשר המטופל חש בסימנים מקדימים לפרכוסים (כגון ריח או טעם מוזר בפה, ראייה מטושטשת, ראיית אורות, שמיעת צלילים, וחוסר תחושה או חולשה) – הוא יכול להגביר את גירוי עצב הוואגוס וכך למנוע את ההתקף. עם זאת, רוב המטופלים שעוברים השתלת קוצב וגאלי עדיין צריכים ליטול תרופות אנטי-אפילפטיות.

גירוי מוחי עמוק (DBS): טיפול שלרוב ניתן כאשר האפילפסיה אינה מגיבה לטיפול תרופתי ומבוסס על גירוי חשמלי של אזורים מוחיים. הוא כולל השתלת אלקטרודה באתר המטרה במוח והתקנה של קוצב תת-עורי, אשר משגר אל האלקטרודה אותות חשמליים. שיגור אותות אלו משנה את האותות המוחיים שמובילים לפרכוסים ומפחית אותם.  

דיאטה קטוגנית: הדיאטה הקטוגנית מבוססת על צריכה גבוהה של שומן במקום פחמימות. כך, כדי ליצור אנרגיה, הגוף נדרש לשרוף חומצות שומן במקום סוכר (גלוקוז). פירוק החומצות בגוף מייצר תרכובות אורגניות ששמן קטונים. נמצא כי כאשר רמתם של הקטונים עולה – הפרכוסים פוחתים. הסיבה לכך אינה ברורה דיה. ייתכן שהדיאטה משנה את ההרכב הכימי במוח וכך מפחיתה את הסיכון לפרכוסים. דיאטה מסוג זה יכולה לסייע לילדים שאינם מגיבים טוב לטיפולים אחרים, אבל אינה מומלצת למבוגרים כיוון שהרכבה עלול לגרום למחלות כמו יתר לחץ דם, שבץ ומחלות לב. בכל מקרה היא צריכה להיעשות אך ורק בהשגחת רופאים מומחים באפילפסיה ודיאטנים.

ניתוח להסרת מוקד אפילפטי: מטופלים שסובלים מאפילפסיה מוקדית ואינם מגיבים היטב לטיפול התרופתי יכולים לעבור ניתוח להסרת המוקד האפילפטי. כיום הוא יכול להיעשות בגישות פחות חודרניות מבעבר.