אבחון עמילואידוזיס עם מוטציה בגן לטרנסתירטין (Transthyretin mutation variant amyloids)

מהו האבחון שניתן במרפאה לפולינוירופתיה משנית לעמילואידוזיס?

אבחון מוטציה (שינוי גנטי) בגן לחלבון טרנסתירטין – TTR (הקוד לבדיקה הוא J3001 + L9270) נעשה בבדיקת דם. התוצאות מתקבלות תוך כארבעה שבועות. ניתן גם ייעוץ גנטי למחלה על ידי נוירולוג המומחה בתחום.

נבדקים שנמצאה אצלם המוטציה חוזרים לאבחון מחלה פעילה באמצעות הבדיקות הבאות:

• בדיקת נוירולוג (קוד L9270).
• בדיקת הולכה עצבית ופעילות חשמלית של השריר – NCT-EMG. מדובר בבדיקה מקיפה שכוללת גפיים עליונות ותחתונות, אחידה בכל ביקור מעקב לשם זיהוי החמרה וכוללת גם בדיקת הולכה של עצבים אוטונומים – Sympathetic Skin Response (SSR) (קוד 95900 + 95872).   
• ביופסיית עור לזיהוי חסר בעצבים דקים (נוירופתיה של סיבים דקים) ונוכחות משקע עמילואיד. הבדיקה כוללת שתיים-שלוש דגימות עור שונות כדי להגיע ליעילות מקסימלית בזיהוי המחלה (קוד 11100 + L0564 + 88348).

אם נמצא משקע עמילואיד בעור, סיווגו כמתאים ל-TTR לעומת סוג אחר של עמילואיד מתבצע בבדיקות נוספות – Western blot and/ or mass spectral anaysis. בדיקת אפיון מולקולרי של העמילואיד ברקמה אינה בסל הבריאות עדיין אך מתבצעת ללא עלות כחלק מהבירור במרפאה עבור נשאי מוטציה בגן ל-TTR.

לנבדקים ללא מוטציה בגן ל-TTR ניתן לבצע אפיון מולקולרי של העמילואיד ברקמה לשם הבחנה בין סוגי עמילואיד שונים: AL/ TTR/ AA. שירות זה ניתן בעלות של 2,000 שקלים (קוד חיוב בשיבא: 801876).  

בסוף הביקור הנוירולוג מפנה לבדיקות אבחון נוספות בהתאם לצורך. תוצאות בדיקות אלה עשויות להשפיע על סוג הטיפול או מינון התרופה שנבחרה.

למשל:

• בדיקות דם לזיהוי מחלות נוספות או אחרות שגורמות לפגיעה בעצבים (לביצוע בקופת החולים).  
• אק"ג (לביצוע בקופת החולים).  
• אקו לב (לביצוע בקופת החולים).  
• מיפויי לב/ עצמות עם PYP (לביצוע במכוני קופת החולים או בשיבא). קוד: 78315.
• MRI של שריר הלב עם וללא גדוליניום (לביצוע במכוני קופת החולים או בשיבא).

באיזו תדירות נעשות בדיקות מעקב במרפאה?

נשאים של המוטציה שאינם חולים עדיין חוזרים לבדיקות ביקורת במרפאה מדי שישה עד 18 חודשים. התדירות משתנה בהתאם לגיל הנבדק/ת וסוג המוטציה שנמצאה בגן ל-TTR. ככל שגיל הנבדק/ת קרוב יותר לגיל המשוער של התפרצות המחלה, כך עולה תדירות הביקורים.

האם בכל ביקור צריך לבצע בדיקת NCT-EMG וביופסיית עור?

מטרת בדיקות המעקב הללו היא לזהות שינויים שלעתים לא ניתן לחוש בהם ולאמת שינויים שהנבדק/ת חש/ה. בהתאם לכך, תדירותן תלויה בגורמים הבאים: בתסמינים של המטופל/ת, ביחס לממצאים שהתגלו בבדיקות הקודמות, במשך הזמן שעבר מהבדיקה הקודמת, ובהתאם לגיל הנבדק/ת והצפי לגיל התפרצות המחלה. 

למי ניתן הטיפול?

כאשר מוכחת מחלת עצבים היקפיים (פולינוירופתיה) משנית לעמילואידוזיס, הרופא/ה מפנה לטיפול המתאים, בהתאם לחומרת המחלה. אם אין עדות לפגיעה בעצבים אך יש עדות לפגיעה בלב, הנוירולוג מפנה לקרדיולוג/ית להמשך טיפול.

האם הטיפול יעיל?

הטיפול יעיל מאוד להפסקת היווצרות משקעי עמילואיד הפוגעים בעצבים. שיקום העצבים לאחר הפגיעה תלוי במגוון גורמים, ובהם גיל המטופל/ת וחומרת המחלה. כאשר הנזק העצבי התחלתי, השיקום מיטבי. כאשר הנזק חמור, קשה יותר להשתקם אבל הטיפול לרוב עוצר את ההחמרה ומסייע משמעותית. לכן כדאי להגיע לאבחון ומעקב בהקדם וכך לאפשר זיהוי מוקדם של התפרצות המחלה ולקבל טיפול מותאם.